ana tip vard>r:
EB (DEB)
yasal de¤erlendirmelere ba¤l> olarak çok say>da
farkl> EB tipleri vard>r (Tablo 6-1). Burada yal-
n>zca en önemlileri aktar>lmaktad>r.
milyon do¤umda 19.6'd>r. Alt tipe göre incelen-
di¤inde insidanslar EBS için 11, JEB için 2 ve
DEB için 5'tir. ABD'deki tahmini prevalans mil-
yonda 8.2 olmakla beraber bu rakam ancak en
fliddetli olgular> kapsamakta, ço¤unlu¤u rapor
edilmeyen hafif olgular> içermemektedir.
fiekil 6-1'de gösterilmektedir.
l>kla keratin 5 ve 14 gen mutasyonuna ba¤l> ola-
rak keratin filaman a¤>n>n stabilitesindeki azalma
sonucu ortaya ç>kar (Tablo 6-1). Bazal keratino-
sitlerdeki sitoliz sonucu ayr>lma/yar>lma bazal ta-
bakada gerçekleflir (fiekil 6-1). Farkl> alt gruplar
hayli farkl> fenotipik özellikler gösterirler ve ço¤u
otozomal dominan kal>t>lan sekiz form bulunur.
En s>k saptanan iki form afla¤>da tan>mlanm>flt>r.
Generalize EBS. (Tablo 6-1) Köbner varyant>
olarak da isimlendirilen bu form otozomal domi-
nan olarak kal>t>l>r. Bafllang>ç do¤umda ya da er-
ken bebeklik dönemindedir. Ayaklar, eller, dizler
ve dirsekler gibi travmaya maruz kalan vücut böl-
gelerinde en belirgin olmak üzere travmay> izle-
yen büllerle karakterlidir. Büller bafllang>çta ger-
gin ya da gevflek olabilir ve erozyona dönüflürler
(Resim 6-1). Tekrarlayan büller h>zla iyileflir ve
nedbeleflme minimaldir. Palmoplantar hiperke-
zulmas> nedeniyle travma sonras> oluflan büller-
le karakterli (ve bu nedenle de mekanobüllöz
dermatozlar olarak adland>r>lan) nadir görülen
bir genodermatozlar spektrumudur.
yol açan hatta fatal olabilen formlara de¤iflkenlik
gösterebilir ve bu farkl> klinik formlar>n farkl> gene-
tik geçiflleri ile efllik eden farkl> belirtiler olabilir.
üç temel grup bulunur: Epidermolitik EB (Epi-
dermolizis bülloza) ya da EB simpleks (EBS) ,
bileflkesel (jonksiyonel) EB (JEB) ve dermolitik
ya da distrofik EB (DEB).
yasal de¤erlendirmelere ba¤l> olarak çok say>da
farkl> EB tipleri vard>r.