hematoloji Page 35

Dokularda afl>r> demir yüklenmesi (hemokromatoz) primer

genetik bir bozuklu¤a ba¤l> olabildi¤i gibi bir karaci¤er hasta-

l>¤>n>n veya baz> anemilerin komplikasyonu olarak da ortaya

ç>kabilir. Avrupa toplumlar>nda afl>r> demir emilimine genetik

yatk>nl>k (herediter hemokromatoz) oldukça s>kt>r; Kelt ve-

ya Kuzey Avrupa kökenli her 8 bireyden biri en s>k görülen
HFE geni bozuklu¤u aç>s>ndan heterozigot, 200 bireyden bi-
ri de homozigottur. Ayr>ca Avrupa d>fl> toplumlarda, demir

emilimini ve depolanmas>n> düzenleyen ad>mlar> ilgilendiren

ve daha nadir görülen genetik bozukluklar da tan>mlanm>flt>r.

Karaci¤er hastal>¤>, pankreas ifllev bozuklu¤u ve belirli eritro-

poez bozukluklar> olan hastalarda doku hasar>na yol açan

önemli bir demir yüklenmesi vard>r.

NORMAL DEM

Bafll>ca demir metabolizmas> yollar> 5. Bölüm'de ayr>nt>l> ola-
rak ele al>nm>flt>r. Vücut demirinin büyük k>sm> hemoglobin,
miyoglobin ve demir içeren enzimlerde (bkz. Tablo 5-1) bu-
lunur. Tafl>ma proteini transferrine ba¤l> demir miktar> yaln>z-
ca 3 mg'd>r. Retiküloendoteliyal demir depolar> kiflinin cinsi-
yetine ve beslenmesine ba¤l>d>r. Retiküloendoteliyal demir
depolar> eriflkin erkeklerde 1,000 mg'a ulaflabilirken, çocuk-
larda ve adet gören kad>nlarda nadiren 200 mg'> aflar.

Demirin Depolanmas>, Tafl>nmas> ve
Emilimi

Demir hücre içinde ferritin ve hemosiderin olarak depolan>r.
Ferritin sentezi, demirin kullan>labilirli¤ine ba¤l> olarak, si-

HEMOKROMATOZ

15

K

>rk yedi yafl>nda bir erkek hasta çarp>nt>, nefes darl>-
¤> ve belirgin dermans>zl>k yak>nmas>yla baflvurmufl-

tur. Küçük ve büyük eklemlerinde on y>ldan uzun süre-
dir artralji/artrit mevcut olup, ilerleyici libido kayb> ve ya-
k>n geçmiflte kilo kayb> tarif etmektedir. Yaflamsal belir-
tiler: KB: 135/80 mmHg; Nab>z: 96 vuru/dak; Solunum
say>s>: 16/dak'd>r. Endifleli bir görünüm sergileyen koyu
tenli beyaz erkek hastada nab>z düzensiz bulunmufl, kar-
diyomegali ve üfürüm saptanmam>flt>r. Hafif bir hepato-
megalisi olan hastada testis atrofisi de mevcut olup, aç>k
bir eklem deformitesi görülmemifltir.

Tam kan say>m>: Hematokrit - %42/Hemoglobin - 14 g/dL
MCV - 90 fL MCH - 32 PG MCHC - 33 g/dL
Lökosit say>s> - 7,200/L
Trombosit say>s> - 190,000/L
Retikülosit say>m> - %1

Retikülosit indeksi - 1.0
Lökosit formülü - normal

·

YAYMA MORFOLOJ

Normositer, normokrom - lökosit morfolojisi normal
Kan biyokimyas>: Açl>k kan glukozu - 150 mg/dL
Hafif yüksek AST ve ALT
Serum demiri - 270 g/dL TDBK - 300 g/dL
Serum ferritin - 2,360 g/L
EKG - atrial fibrilasyon, sol dalda hemiblok ve yüklenme
belirtileri

Sorular

·

Hastan>n öyküsü ve laboratuvar bulgular> göz önünde
tutuldu¤unda, akla hangi tan> gelmektedir?

·

Baflka hangi laboratuvar tetkikleri istenmelidir.

O L G U S U N U M U

·

1. Bölüm