ve fontaneller, k>sa boy ve çeflitli di¤er iskelet de¤ifliklikle- ri ile karakterize otozomal dominant bir iskelet displazisi- dir. Hastal>k geni kromozom 6 üzerinde, bir transkripsiyon faktörünü (core-binding factor alfa subunit 1=CBFA1) içe- ren bölgededir (7). CBFA1, öncü hücrelerin osteoblastlara farkl>laflmas>n> kontrol eder, bu nedenle hem intramembra- nöz hem de endokondral kemik oluflumu için gereklidir. Genifl ve k>sa kraniyum, frontal bombeleflme, hipertelo- rizm, yass>laflm>fl burun kemeri ve yüzün orta k>sm>nda hi- poplazi tipik yüz bulgular>d>r. Fontaneller ve aç>k sütürler y>llarca, hatta ömür boyunca kalabilir. Dental anormallik- ler s>kt>r. Kleidokraniyel displazili hastalarda klavikulalar- da palpabl defektler vard>r. Omuzlar>n hipermobilitesi ti- piktir; ço¤u hasta omuzlar>n> anteriorda tamamen birleflti- rebilir (fiekil 198.9A) (9,11). Baz> hastalarda kifoskolyoz görülür (fiekil 198.9B). lunmas> fleklinde ortaya ç>kar (3). Bunun yan> s>ra klaviku- lalar>n tam yoklu¤u veya hipoplazisi de görülebilir. Omur- ga e¤rilikleri kemikleflme merkezlerinin anormal geliflimi sonucudur. Tek veya iki tarafl> koksa vara ve k>sa ve genifl femur boynu gibi kalça anormallikleri tesbit edilebilir. vara genellikle ilerleyicidir ve proksimal femoral valgus os- teotomisi ile düzeltilmesi önerilir (11). r>, fasiyel dismorfizm ve ligamentöz laksite ile karakterize- dir. Otozomal dominant ve resesif formlar> tan>mlanm>flt>r. Otozomal dominant Larsen sendromundan sorumlu gen, kromozom 3 üzerine haritaland>r>lm>flt>r, fakat biyokimya- sal defekt henüz bilinmemektedir (7). Larsen sendromlu hastalarda konjenital spinal deformiteler s>k görülür (12,13). Servikal omurga en s>k ve en fliddetli etkilenen bölgedir; fliddetli servikal kifoz veya instabiliteye belirgin nörolojik de¤ifliklikler efllik edebilir. Skolyoz ge- nellikle torakal ve lomber omurgay> etkiler. Ligamentöz laksite ve konjenital eklem dislokasyonlar>, özellikle kalça, diz ve dirseklerin, oldukça s>kt>r (4,5,11). Karakteristik ayak defomiteleri ekinovarus ve ekinovalgusu içerir. ri s>kl>kla görülür. Vertebral korpus hipoplazisi, posterior eleman disrafizmi ve segmentasyon anormallikleri, fliddetli servikal kifoz veya instabilite ile sonuçlanabilir. Konjenital vertebra anomalilerine sekonder torakolomber skolyoz ge- liflebilir. Kalça, diz ve dirseklerin konjenital dislokasyonla- r> s>kl>kla tespit edilir (fiekil 198.10) (11). Aksesuar karpal kulalar>n k>smi veya tam eksikli¤ine ba¤l> olarak bu hastalar>n omuzlar> hipermobildir; ço¤u hasta omuzlar>n> anteriorda bir- lefltirebilir. B. Kleidokraniyel displazili hastalarda omurga de- formiteleri s>k görülür. eklem dislokasyonlar> görülmekte. |