background image
K
LE
D
Kleidokraniyel displazi, anormal klavikulalar, aç>k sütürler
ve fontaneller, k>sa boy ve çeflitli di¤er iskelet de¤ifliklikle-
ri ile karakterize otozomal dominant bir iskelet displazisi-
dir. Hastal>k geni kromozom 6 üzerinde, bir transkripsiyon
faktörünü (core-binding factor alfa subunit 1=CBFA1) içe-
ren bölgededir (7). CBFA1, öncü hücrelerin osteoblastlara
farkl>laflmas>n> kontrol eder, bu nedenle hem intramembra-
nöz hem de endokondral kemik oluflumu için gereklidir.
Kleidokraniyel displazi do¤umda tan>nabilir. Etkilenen
hastalar, hafif veya orta derecede boy k>sal>¤>na sahiptir.
Genifl ve k>sa kraniyum, frontal bombeleflme, hipertelo-
rizm, yass>laflm>fl burun kemeri ve yüzün orta k>sm>nda hi-
poplazi tipik yüz bulgular>d>r. Fontaneller ve aç>k sütürler
y>llarca, hatta ömür boyunca kalabilir. Dental anormallik-
ler s>kt>r. Kleidokraniyel displazili hastalarda klavikulalar-
da palpabl defektler vard>r. Omuzlar>n hipermobilitesi ti-
piktir; ço¤u hasta omuzlar>n> anteriorda tamamen birleflti-
rebilir (fiekil 198.9A) (9,11). Baz> hastalarda kifoskolyoz
görülür (fiekil 198.9B).
Klavikulalardaki anormallik, en s>k santral k>sm>n yok-
lu¤u ile beraber geliflmemifl medial ve lateral k>s>mlar>n bu-
lunmas> fleklinde ortaya ç>kar (3). Bunun yan> s>ra klaviku-
lalar>n tam yoklu¤u veya hipoplazisi de görülebilir. Omur-
ga e¤rilikleri kemikleflme merkezlerinin anormal geliflimi
sonucudur. Tek veya iki tarafl> koksa vara ve k>sa ve genifl
femur boynu gibi kalça anormallikleri tesbit edilebilir.
Kleidokraniyel displazili hastalardaki klavikula defekt-
leri asemptomatiktir ve cerrahi tedavi gerektirmez. Koksa
vara genellikle ilerleyicidir ve proksimal femoral valgus os-
teotomisi ile düzeltilmesi önerilir (11).
L
ARSEN
S
ENDROMU
Larsen sendromu, multipl konjenital eklem dislokasyonla-
r>, fasiyel dismorfizm ve ligamentöz laksite ile karakterize-
dir. Otozomal dominant ve resesif formlar> tan>mlanm>flt>r.
Otozomal dominant Larsen sendromundan sorumlu gen,
kromozom 3 üzerine haritaland>r>lm>flt>r, fakat biyokimya-
sal defekt henüz bilinmemektedir (7).
Larsen sendromu do¤umda tan>nabilir; hipertelorizm,
yass>laflm>fl burun kemeri, genifl bir al>n ve yüz tipiktir.
Larsen sendromlu hastalarda konjenital spinal deformiteler
s>k görülür (12,13). Servikal omurga en s>k ve en fliddetli
etkilenen bölgedir; fliddetli servikal kifoz veya instabiliteye
belirgin nörolojik de¤ifliklikler efllik edebilir. Skolyoz ge-
nellikle torakal ve lomber omurgay> etkiler. Ligamentöz
laksite ve konjenital eklem dislokasyonlar>, özellikle kalça,
diz ve dirseklerin, oldukça s>kt>r (4,5,11). Karakteristik
ayak defomiteleri ekinovarus ve ekinovalgusu içerir.
Larsen sendromlu hastalar>n omurga radyografilerinde
servikal, torakal ve lomber omurgan>n konjenital defektle-
ri s>kl>kla görülür. Vertebral korpus hipoplazisi, posterior
eleman disrafizmi ve segmentasyon anormallikleri, fliddetli
servikal kifoz veya instabilite ile sonuçlanabilir. Konjenital
vertebra anomalilerine sekonder torakolomber skolyoz ge-
liflebilir. Kalça, diz ve dirseklerin konjenital dislokasyonla-
r> s>kl>kla tespit edilir (fiekil 198.10) (11). Aksesuar karpal
KISIM 10
n
Ortopedik Sorunlar ve Yaklafl>mlar
3228
fiekil 198.9
Kleidokraniyel displazili 20-yafl>nda bir erkek hasta. A. Klavi-
kulalar>n k>smi veya tam eksikli¤ine ba¤l> olarak bu hastalar>n
omuzlar> hipermobildir; ço¤u hasta omuzlar>n> anteriorda bir-
lefltirebilir. B. Kleidokraniyel displazili hastalarda omurga de-
formiteleri s>k görülür.
fiekil 198.10
Larsen sendromlu bir yenido¤anda multipl konjenital majör
eklem dislokasyonlar> görülmekte.