yokard>n infiltrasyonu ile karakterize hipertrofik ve çeflitli kar- diyomiyopatiler ele al>nmaktad>r. Sistolik disfonksiyona ba¤l> belirti ve bulgular>n bask>n oldu¤u dilate kardiyomiyopatinin aksine (Bölüm 18), hipertrofik ve infiltratif kardiyomiyopati- lerde klinik baflvuru flekilleri çok daha de¤iflkendir ve s>kl>kla bulgular diyastolik disfonksiyon ve/veya küçük kavitedeki azalm>fl at>m hacmine ba¤l>d>r. Ayn> zamanda bu kardiyomiyo- patiler, oluflturduklar> aritmilerle iliflkili olarak nadir klinik du- rumlara yol açarlar ki bu da altta yatan sistemik hastal>klar>n göz önünde bulundurulmas>n> gerektirir. Ekokardiyografi, bu kardiyomiyopatilerin yönetiminde gerekli ve uygun bir araçt>r (Tablo 19.1) s>z>n bölgesel veya yayg>n sol ventrikül hipertrofisi (duvar ka- l>nl>¤> 13 mm) olarak tan>mlanmaktad>r. Hipertrofik kardiyo- miyopati, sporadik ve ailesel ortaya ç>kabilir ve görülme s>kl>¤> 500'de 1'dir. Özgül gen mutasyonu ve genetik geçiflin derecesi- ne göre hastal>¤>n geneti¤i de¤iflkenlik gösterir. Troponin ve miyoglobinde de¤iflime yol açan 400'den fazla farkl> gen mutas- yonu tan>mlanm>flt>r. Hipertrofik kardiyomiyopatinin tüm tip- lerinde orant>s>z sol ventrikül hipertrofisi ortak bir bulgudur. Histolojik olarak, miyosit hipertrofisi ve anormal da¤>l>m> sap- tan>r. Klasik tipi olan obstrüktif hipertrofik kardiyomiyopati, dinamik sol ventrikül ç>k>fl yolu obstrüksiyonuna neden olur. Bu durum, ventriküler aritmiler ve ani ölüm ile iliflkilidir. Kla- sik tip; daha önceleri kullan>lan ancak günümüzde geçerlili¤i- ni yitirmifl olan idiyopatik hipertrofik subaortik stenoz olarak bilinmektedir. Bu hastal>¤>n fenotipik özelli¤inde aile fertleri aras>nda bile gözlenen belirgin bir çeflitlilik vard>r. Klasik obs- veya obstrüksiyon oluflturmayan iyi tan>mlanm>fl tipleri de bu- lunmaktad>r. Di¤er tiplerden olan apikal tip, ço¤unlukla Asya toplumlar>nda görülür ve tüm apikal segmentlerde yayg>n si- metrik bir hipertrofi vard>r. Hipertrofinin inferiyor, anteriyor veya lateral duvarla s>n>rl> kald>¤>, izole midseptal hipertrofinin görüldü¤ü bir hipertrofik kardiyomiyopati tipi de tan>mlanm>fl- t>r. Son olarak; hipertrofik kardiyomiyopati, papiller kaslar>n izole hipertrofisi olarak da görülebilir ve baz> olgularda çok sa- y>da papiller kas da bulunabilir. De¤erlendirmesi rincil tan> yöntemidir. M-mod ekokardiyografi, sol ventrikül hi- pertrofisinin varl>¤>n>, miktar>n> ve da¤>l>m>n> do¤ru bir flekilde de¤erlendirebilirken, renkli ak>m ve spektral Doppler görüntü- leme ile birlefltirildi¤inde hipertrofik kardiyomiyopatide görü- len hemodinamik anormalliklerin tüm yelpazesini saptayabilir. 19.1'den 19.11'e kadar olan flekiller hipertrofik kardiyomiyopa- tisi olan hastalardan kay>t edilmifl ve ventrikül hipertrofisinin Kullan>m> için Uygunluk Kriteri appropriateness criteria for transthoracic and transesophageal echocardiography. J Am Coll Cardiol 2007;50(2):187-204. |