Neurone Vol. 17 N° 2 Page 22

Neurone

Vol 17

N°2

2012

tion PMG-PVNH dans deux syndromes
particuliers, le syndrome d'Aicardi et le
syndrome oculo-cérébro-cutané.

Dans le syndrome d'Aicardi, on retrouve
de façon assez courante des polymicro-
gyries, plus rarement un complexe PMG-
PVNH, une agénésie du corps calleux et
une dilatation ventriculaire.

De la même manière, dans le syndrome
oculo-cérébro-cutané (ou syndrome de
Delleman), il existe, dans près de 8 cas
sur 10, une association de PMG-PVNH à
prédominance frontale et une agénésie
partielle ou complète du corps calleux,
plus ou moins un kyste interhémisphé-
rique et une anomalie très particulière
de la fosse postérieure comportant un
tectum géant et dysplasique, une ab-

sence de vermis cérébelleux et un kyste
de fosse postérieure.

On retrouve cette association PMG-
PVNH de façon plus occasionnelle dans
différents complexes polymalformatifs,
notamment dans le micro-syndrome,
dans le syndrome d'Adams Oliver et ou
encore dans le syndrome d'Aarskog Scott.

Conclusions

La conduite à tenir face à un syndrome
polymicrogyrique consiste à:
1. définir sa topographie en imagerie;
2. rechercher des signes cliniques dis-

tinctifs (syndrome pseudobulbaire,
signes cérébelleux, mouvements
oculaires anormaux);

3. rechercher des arguments en faveur

d'une consanguinité (hérédité auto-
somique récessive) et, si c'est le cas,
rechercher des mutations dans le
gène GPR56;

4. dans le cas contraire, faire un caryo-

type standard et haute résolution et
discuter une CGH Array;

5. prendre contact avec des groupes de

recherche dans ces pathologies, qui
colligent des groupes homogènes de
patients avec une topographie de
même localisation, à la recherche
de nouveaux gènes responsables de
polymicrogyries.

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Figure 5: Aspect classique d'une polymicrogyrie diffuse avec, soit un aspect
pseudopachygyrique du cortex (A, C), soit un aspect microgyrique visible, notamment
à la jonction blanc-gris (D).

La conduite à tenir face à un

syndrome polymicrogyrique

consiste à rechercher des

signes cliniques distinctifs:
syndrome pseudobulbaire,

signes cérébelleux,

mouvements oculaires

anormaux.