met chromosomenpatroon 46XX met normale eierstokken en eileiders, al dan niet geassocieerd met misvor-
mingen aan vooral de nieren.
De naam verwijst naar het inleidende werk van Mayer (1829), dat werd gevolgd door dat van Rokitansky
(1838), Küster (1910) en Hauser (1958).
In 2004 ontdekte een onderzoeksteam de genetische oorsprong van dit syndroom.
Het ging om een mutatie van het gen Wnt4 dat zich situeert op chr1p35. Momenteel worden echter nog andere
genen onderzocht, zoals genen op het uiteinde van chr4, microdeleties Tcf2 en LHx op chr17q12 (1).
_2011
chirurgische pathologische antecedenten. ze komt op consultatie voor
een primaire amenorroe die wordt bevestigd door een test met proges
tatieven (dydrogesteron) van drie maanden.
gie aan het licht, namelijk geen cyclische pijn in het bekken. bovendien
stellen we een normale puberteitsontwikkeling vast (borsten, pubis en
okselbeharing in tannerstadium v). tijdens dit onderzoek zien we ten
slotte uitwendige geslachtsorganen van een vrouwelijk morfotype met
een intact maagdenvlies.
een hormonaal bilan op. ook dit brengt niets alarmerends aan het licht,
de hypothalamohypofysairegonadale as is normaal.
geslachtsorganen. er wordt een karyotype gevraagd om het geslacht
van de patiënt te bevestigen. het resultaat bevestigt het vrouwelijke
XXgeslacht van de patiënte.
der (Figuur 1), de hypoplasie van de vagina en het normale uitzicht van
de eierstokken met de follikels (Figuren 2 en 3) bevestigt.
bevestigt. ten eerste komen dergelijke gevallen slechts zelden voor,
niet alleen in het ziekenhuis van soignies maar ook in het algemeen.
het is het eerste geval sinds jaren waar we in onze instelling mee