echografie en biologische technieken voor prenatale diagnose heeft de
beleving van een zwangerschap ingrijpend veranderd. we kunnen nu de
foetus in utero zien, hem meten, zijn leeftijd schatten en ontwikkelings
afwijkingen bij het ongeboren kind opsporen.
en ook de samenleving is de voorbije veertig jaar geëvolueerd: ze is
veel competitiever geworden en minder tolerant ten opzichte van `niet
conforme' leden; de gezinsstructuur is in de meeste gevallen beperkt
tot de ouders en in steeds meer gevallen tot één ouder, die de last van
het opvoedingsproces alleen moet dragen en trachten de ontwikkeling
van het kind in zijn eerste levensjaren zo harmonieus mogelijk te laten
verlopen. toekomstige ouders moeten, zonder de omkadering van de
vroegere, veel bredere familiestructuur, ook nog eens opgewassen zijn
tegen steeds zwaardere economische omstandigheden. de foetus heeft
er dus alle belang bij om binnen de normen te vallen, zo niet riskeert hij
te worden verworpen en de kleine gezinsstructuur die de gevolgen van
zijn handicap zal moeten dragen, te destabiliseren.
de rol van artsen is dus niet langer beperkt tot het begeleiden van de
moeder tijdens haar zwangerschap. artsen zullen eventuele aandoe
ningen moeten schetsen en trachten de geboorte te laten verlopen in
de beste omstandigheden; het kind moet ook gezond zijn en de moe
der lichamelijk klaar om haar nieuwe rol te vervullen. artsen zijn te
genwoordig de bewakers van de normaliteit van een ongeboren kind;
zij moeten dus nietperfecte kinderen opsporen. als ze dat niet doen,
hebben ze gefaald, een fout begaan. op de een of andere manier zullen
ze de gevolgen moeten dragen van een `constructiefout' waarvoor ze
helemaal niet verantwoordelijk zijn.
aan de inwendige en uitwendige morfologische criteria van de men
selijke soort (ogen die zien, oren die horen, normale ledematen, goed
gevormde geslachtsorganen...). dit beeld van `het normale kind' kan
veranderen als gevolg van de ontwikkelingen in de predictieve genees
kunde. het berust op de indrukwekkende vooruitgang die is geboekt in
de moleculaire biologie op het vlak van dnaonderzoek. sommige muta
ties zijn geassocieerd met een verhoogd risico op de ontwikkeling van
bepaalde stofwisselingsziekten, tumoren of degeneratieve aandoenin
gen op latere leeftijd. in de grote meerderheid van de gevallen gaat het
om een risico en niet om een zekerheid. bijvoorbeeld: een pasgeborene
die drager is van een brca1mutatie heeft 60% kans om borstkanker
te krijgen voor de leeftijd van 50 jaar. dit betekent dat 4 van de 10
kinderen in deze situatie geen borstkanker zullen krijgen. anderzijds is
dnasequentiebepaling nog lang geen routinetechniek. Maar toch we
ten we dat we allemaal hoewel we perfect gezond lijken ten minste
een vijftiental dnaafwijkingen hebben waarvan we de gevolgen niet
kennen. het menselijke genoom is dus niet perfect.
damocles boven je hoofd. Maar als het om een foetus gaat, kan kennis
van dit risico ervoor zorgen dat we een kind gaan ondersteunen dat
misschien ziek zal worden.
kelen, samen met het kind dat dit risico loopt. het is een onmiddellijke
reflex: al snel volgt vaak het verzoek om de zwangerschap te onder
breken.
de teller weer op nul zetten en opnieuw beginnen!? het is een vlucht
voorwaarts, een begrijpelijke en menselijke reactie die we moeten
kanaliseren door ouders te helpen dit moment van diepe paniek te over
bruggen. dit kan door hen te informeren en hen de tijd te geven om na
te denken.
ouders hebben recht op informatie. artsen moeten ouders informatie
verstrekken over de screeningsmogelijkheden, over de risico's en over
de waarschijnlijkheidsgraad ervan.
individueel niveau heeft het geen enkele betekenis.
het risico op een kind met trisomie in de algemene bevolking bedraagt
ongeveer 0,4% 996 kinderen/1.000 zullen normaal worden geboren,
maar 4 zullen met zekerheid lijden aan een trisomie. in onze streken
is 1 persoon/30 drager van de genetische mutatie die mucoviscidose
veroorzaakt. deze mensen zijn niet ziek, ze hebben alleen een muta
tie op één van de chromosomen. statistisch bestaat er een risico van
1/3.600 dat om het even welk, op het eerste gezicht normaal koppel een
kind met mucoviscidose op de wereld zet (35 kinderen/jaar in belgië).
een moeder die drager is van de ziekte van duchenne heeft 1 kans/2 dat
ze een zieke jongen op de wereld zet en 1 kans op 2 dat ze een gezonde
jongen op de wereld zet.
bij om het even welk koppel zal 1 kind/2 een jongen zijn. Maar er bestaan
ook gezinnen waar 7 meisjes en geen enkele jongen geboren worden...
de ouders zo objectief mogelijk informeren: het lijkt misschien eenvou
dig, maar het is uiterst moeilijk om de boodschap te laten doordringen
bij de ouders.
tomie van de foetus, de prachtige foto's die je zelfs in de grote kranten
ziet, doen ons onterecht geloven dat we alles kunnen zien. het is
correct dat we toegang hebben tot steeds verfijndere details, maar deze
nauwkeurigheid heeft een keerzijde: nieren die een beetje groot maar
morfologisch normaal zijn, de tong die al te vaak tussen de lippen zit,
vrij korte bovenbenen zonder misvorming, een kleine maag, een sterk
gewelfd voorhoofd... varianten van wat normaal is, komen ook voor bij
zeldzame afwijkingen van genetische oorsprong.
de informatieplicht dwingt artsen om de situatie uit te leggen aan de
ouders, voor wie het beeld van het zo gewenste perfecte kind afbrokkelt
en/of instort.
de arts komt vanaf dan in een heel oncomfortabele positie terecht.
de keuze is verscheurend, het redeneervermogen aangetast door onze
samenleving gebaseerd op competitiviteit en rendabiliteit. de fout van
de natuur wordt gestigmatiseerd; we spreken over een miskleun van de
geneeskunde (te laat geïnformeerd of gediagnosticeerd, eventueel over
het hoofd geziene andere kleine tekens of banalisering ervan) en een
vergoeding is op zijn plaats omdat de samenleving de ouders weinig
steunt en heel slecht om kan met handicaps.
perfecte kind bestaat niet meer. wat rest hen nog? een wezen dat