olmazsa olmaz bulgusudur. En s>k olarak, myotonik hastal>¤> olanlarda myotonik fenomen (ak-
siyon myotonisinin bir formu) veya perküsyon myotonisi olarak gözlemlenir. Perküsyon myo-
tonisi en iyi olarak tenar ve önkol ekstansör kaslar>na veya dile bir refleks çekiciyle vurmak su-
retiyle gösterilebilir. Dilin kenar>nda "Peçete halkas> iflareti" (çukurlaflma) myotoninin klasik bir
iflareti olup, iki dil basaca¤> aras>nda s>k>flt>r>lm>fl dile hafifçe vurmak suretiyle ortaya konabilir.
Myotoni hastalar taraf>ndan genellikle "sertlik" ya da "kramp" olarak tan>mlan>r. Tipik olarak
so¤ukta veya vücudun uzun süre istirahat etti¤i sabit bir postürde artar ve ">s>nma" hareketle-
riyle azal>r. Yaln>zca so¤ukta ortaya ç>kan myotoniye paramyotoni denir. Is>nma hareketleriyle
kötüleflen myotoniye "paradoks myotoni" ad> verilir. Paradoks myotoniyi en iyi flekilde ortaya
koymak için, göz kapaklar> 5 veya 6 kez s>k>l>r. Bu, paramyotonia konjenita'n>n en belirgin bul-
gusudur.
lir. Bu tipik bir "pike yapan bombard>man uça¤> sesi" ile birlikte olur. Myotonik potansiyeller
myotonik bozukluklar>n olmazsa olmaz>d>r.
zasyon ve spontan dalgalanmalara ba¤l> oldu¤u san>lmaktad>r. Bindokuzyüzyetmiflli y>llardaki
çal>flmalar myotoninin klor kanallar>nda bir bozuklu¤a ba¤l> oldu¤unu göstermifltir. Bindokuz-
yüzdoksanl> y>llardaki çal>flmalar ise, Thomsen tipi myotonia konjenita ile Becker tipi myotoni-
a konjenitan>n klor kanal hastal>klar> oldu¤unu do¤rulam>flt>r. Öte yandan, sonraki çal>flmalar
paramyotonia konjenita, potasyumla kötüleflen myotoni ve hiperkalemik periodik paralizinin
sodyum kanal hastal>klar> oldu¤unu göstermifltir. 1992'de genetik çal>flmalar, myotonik distrofi
tip I'in (DM1) bir "trinucleotid (CTG) tekrar hastal>¤>" oldu¤unu ortaya koymufltur. 2003'de,
myotonik distrofi tip II'nin (DM2) bir "tetranucleotid (CCTG)" tekrar hastal>¤> oldu¤u göste-
rilmifltir. DM2 genelde hafif bir hastal>kt>r. Günümüzde bir DNA kan incelemesi myotonik dis-
trofi tip I ve II tan>s>n> koyabilmektedir.
li iyi huylu ve ilerlemeyen bir hastal>kt>r. Myotoninin ilaçla tedavisi tatminkard>r. Myotonia
konjenitan>n klasik formu otozomal bask>n olarak geçen Thomsen hastal>¤>d>r. Myotonia kon-
jenitan>n Becker formu otozomal çekinik geçer ve bazan otozomal çekinik jeneralize myotoni
olarak an>l>r. Paramyotonia konjenitan>n ay>rt edici özelli¤i, so¤ukla ortaya ç>kan uzam>fl myo-
tonik yan>t ve flask paralizi olup, s>kl>kla potasyum-duyarl> (hiperkalemik) periodik paralizi ile
birliktedir. Hiperkalemik periodik paralizi, hipokalemik periodik paraliziden daha nadir olup,