background image
Egzersizle ortaya ç>kan güçsüzlük ya da kolay yorulma olarak tan>mlanan myasteni, nöromüskü-
ler ileti (NM<) hastal>klar>n>n tipik bir klinik özelli¤idir. Do¤al hali iniflç>k>fll> bir güçsüzlük ola-
rak nitelendirilir, tekrarlay>c> egzersizle kötüleflip, istirahatle düzelir. Klasik olarak, myastenik
semptomlar istirahat edilen bir gecenin ard>ndan sabah erken saatlerde en hafif durumda olup,
tüm gün çal>flma sonras>nda ö¤leden sonran>n ilerleyen ya da akflam>n erken saatlerinde en be-
lirgin hale gelir. Tutulan kaslara ba¤l> olarak, myastenik semptomlar diplopiden yürüme güçlü-
¤üne kadar de¤iflir. Bununla birlikte en ciddi myastenik semptom, NM< hastal>klar>nda en s>k
ölüm nedeni olan, solunum yetmezli¤idir.
Belli bafll> 4 ayr> NM< hastal>¤> vard>r: myastenia gravis, Lambert-Eaton myastenik sendro-
mu (LEMS), botulizm ve konjenital myastenik sendrom (KMS).
MYASTEN
Myastenia gravis (MG) nöromüsküler kavfla¤>n antikorla oluflan postsinaptik bir bozuklu¤u
olup, egzersizle ortaya ç>kan güçsüzlük veya kolay yorulma ile s>kça görülen okulobulber paraliziye
yol açar. Elektronmikroskopik çal>flmalar nöromüsküler kavflakta bulunan postsinaptik k>vr>m-
larda, asetilkolin reseptör (AChR) antikorlar>n>n oluflturdu¤u düzleflmeleri gösterir.
MG patogenezinde otoimmün bir mekanizma oldu¤una dair önemli veriler vard>r. En güç-
lü veriler deneysel oto-immün myastenia gravis (EAMG) de görülür. Elektrikli y>lan bal>¤>ndan
saflaflt>r>lm>fl AChR antijeninin enjeksiyonundan 2 hafta sonra deney hayvanlar>nda edrofon-
yum ile geri dönen güçsüzlük oluflur. Bunlar>n elektrofizyolojik ve farmakolojik yan>tlar> insan
MG'indekilerle ayn>d>r. MG'de sonuç olarak postsinaptik k>vr>mlara hasar veren AChR antiko-
ru oluflumunu bafllatan bafll>ca organ timus olarak görünmektedir.
MG, klasik olarak yorulmayla ortaya ç>kan güçsüzlük ve okulobulber ifllev bozuklu¤u varl>-
¤>nda düflünülür. Bu hastalar s>kl>kla çift görme, yutma ve konuflma zorlu¤u ile proksimal kas
güçsüzlü¤ünden yak>n>rlar. Nadiren ilk semptom solunum güçlü¤üdür. Yorulmayla ortaya ç>-
kan güçsüzlük muayenede tekrarlay>c> egzersizle gösterilmelidir.
MG tan>s>, k>sa etkili bir antikolinesteraz olan intravenöz edrofonyum testi ile kolayca do¤-
rulanabilir. Enjeksiyondan 1 dakika sonra çarp>c> iyileflme görülür. Bu test MG'de daima pozi-
tiftir.
Olgular>n sadece %85'inde müspet bulunmakla birlikte, serum AChR antikoru MG için da-
ha özgül bir inceleme haline gelmifltir. Bugüne kadar yalanc> pozitif yan>tlar bildirilmemifltir. Bu-
nunla birlikte, antikor düzeyi hastal>k fliddetiyle ba¤lant>l> de¤ildir. Son çal>flmalar anti-MuSK
(kasa özgül kinaz) antikorunun, sero-negatif jeneralize MG'de ortalama %40 pozitif oldu¤unu
göstermifltir.
BÖLÜM 13
Myastenia Gravis ve klar
Ali
279