Klinik Elektromyografi
256
TABLO 12.1
Çeflitli Myotonik Sendromlar>n Klinik Özellikleri*
Tip 2
M
yotonia
Myotonia
K+ ile
Hiperkalemik
Tip 1
(DM2)#
Konjenita
Konjenita
Kötüleflen
Paramyotonia
Periodik
(DM1)
(PROMM)
Thomsen
Becker*
Myotomi
Konjenita**
Paralizi
Bafllang>ç yafl>
Geç ergenlik
Geç: 20-40 y
Bebeklik, erken
Geç çocukluk
Çocukluk
l
Erken ergenlik
çocukluk
Otozomal kal>t>m
Bask>n
Bask>n
Bask>n
Çekinik
Bask>n
Bask>n
Bask>n
Myopati (güçsüzlük)
Yüz, gözler,
Proksimal bacak
Yok
Proksimal, nadir
Yok
Çok nadir
Nadir
distal
ekstremite kaslar>
kaslar>
Kas a¤r>s>
Yok
Belirgin
Yok
Yok
Bazan +
Yok
Yok
Kas hipertrofisi
Yok
Yok
S>k
Bacaklarda s>k
Bazan +
Yok
Yok
Myotoni
Eller, önkol,
Eller, uyluklar
Yayg>n
Yayg>n
Proksimal, distal
Yüz, göz, eller
S
>kl>kla +, daha hafif
dil
paradoks
paradoks göz
kapa¤>
Periodik atak
Yok
Yok
Yok
Yok
Yok
Var
Var
Ek bulgular
Var
Var
Yok
Yok
Yok
Yok
Yok
Katarakt
+ +
Kardiak aritmi
+
±
Frontal kellik
+
+
Testiküler atrofi
+
±
Mental retardasyon
+
hafif
Konjenital form
Var
Yok
Var
Var, daha hafif
Yok
Nadiren
Yok
Yok
Nadir
Genetik bozukluk
CTG tekrar
CCTG tekrar
Cl kanal
Cl kanal
Na kanal
Na kanal
Na kanal
genifllemesi
genifllemesi
mutasyonu
mutasyonu
mutasyonu mutasyonu
mutasyonu
Kromozom 9q
3q
7q
7q
17q
17q
17q
*Otozomal çekinik jeneralize myotoni. ** Bazan hiperkalemik periodik paralizi ile birliktedir. @ Kleopa KA, Barchi RL. Genetic
disorders of neuromuscular ion channels. Muscle Nerve
2002; 26: 299-325. # Day: Neurology 2003.
Myotonik Distrofi
Klor Kanal Myotonik Sendromu
Sodyum Kanal Myotonik Sendromu