H
Wilms tümörü supresör geni olan WT-1 hangi kromozomda bulunur?
Wilms tümörü supresör geni (WT-1) 11inci kromozomun k>sa kolunun distal k>sm>nda, 11p13 lokasyonunda
bulunur. 11p15'de ikinci putatif Wilms tümörü geni saptanm>flt>r. Buradaki anormallikler afl>r> büyüme (over-
growth) sendromu ve Beckwith-Weidemann sendromu ile iliflkilidir.
H
Hangi konjenital anomaliler Wilms tümörü ile iliflkilidir ve hangi kromozomal anormaliler bu ano-
maliler ile iliflkilidir?
Wilms tümörü olan hastalar>n yaklafl>k %15'inde konjenital anomaliler görülür. Bunlar aras>nda flunlar vard>r:
· WT-1
Aniridi
WAGR sendromu (Wilms, Aniridi, Genitoüriner anomaliler ve Retardasyon)
· Hemihipertrofi
Denys-Drash sendromu (Wilms, psödohermafroditizm, glomerülopati, retardasyon)
· WT-2
Beckwith-Wiedemann sendromu (makroglossi, gigantizm, organomegali)
H
Wilms tümöründe 16q ve 1p bölgelerinde heteozigotluk kayb>n>n önemi nedir?
16q (tüm tümörlerin %20'sinde görülür) ve 1p'deki (tüm tümörlerin %10'unda görülür) heteozigotluk kayb>n>n
kötü prognostik belirteçler oldu¤u görülmüfltür. Birlikte görülmeleri daha agresif tedavi endikasyonudur.
H
Wilms tümörünün histolojik tablosu "trifazik" olarak tarif edilir. Bu üç komponent nedir?
Wilms tümörünün klasik mikroskopik görüntüsü blastemal, epitelyal ve stromal komponentlerden oluflur.
463
Pediatrik Onkoloji
BÖLÜM 50
Fernando Ferrer, MD, FAAP, FACS