crogyries ont été considérées comme
des anomalies du développement spora-
dique, unilatérales, et dont l'origine était
en rapport avec des accidents vascu-
laires anténataux. L'identification ré-
cente de formes bilatérales et familiales
a permis de repenser la classification de
ces dysgénésies corticales et de recher-
cher des bases génétiques. De façon
intéressante, ces polymicrogyries bilaté-
rales respectent des territoires assez
précis dans le cerveau et ont des limites
assez nettes et reproductibles.
ont pu être définis sur la base de l'asso-
ciation d'un tableau clinique et d'une
forme de polymicrogyrie bilatérale et
gyries bilatérales périsylviennes, formes
parasagittales pariéto-occipitales, les
formes bilatérales frontales et bilatérales
diffuses (Tableau).
Ainsi, les polymicrogyries périsylviennes
et souvent le cortex pariétal adjacent, les
polymicrogyries bifrontales sont limitées
par le sillon central en arrière et la fissure
sylvienne en bas, et les polymicrogyries
parasagittales pariéto-occipitales s'étendent
du cortex occipital sous le sillon pariéto-
occipital (au-dessus de la marge du
cuneus) jusqu'à immédiatement en ar-
rière du precuneus et du lobule pariétal
supérieur.
Le tableau clinique varie en fonction de
l'étendue et de la topographie de la po-
lymicrogyrie, avec une atteinte neurolo-
gique d'autant plus sévère et précoce
que la polymicrogyrie est étendue. En
outre, il existe quelques spécificités du
tableau clinique en fonction du maxi-
mum de la polymicrogyrie:
tétraparésie spastique,
épilepsie (50% cas)
pôles frontaux jusqu'au
gyrus précentral en
arrière et à l'opercule
frontal en bas
Rares familles
consanguines (2/13)
bilatérale
avec signes cérébelleux
et atteinte
oculomomotrice (60%)
diffuse avec un gradient
antéro-postérieur et
atrophie cérébelleuse
fréquente
(GPR56)
Cas sporadiques isolés
bilatérale
pseudobulbaire avec
retard mental (30%) et
épilepsie (30%)
hétérogènes avec
aberrations
chromosomiques
(21q21.3-q22.1,
1p36.3)
pariéto-
occipitale
bilatérale
retard mental (50%)
cortex pariéto-occipital
mésial
Locus 6q16-q22
sévérité variable avec
épilepsie dans 80% des
cas
prédominance
périsylvienne
familles consanguines
Implication de NHEJ1
et EOMES/TBR2
Aberrations
chromosomiques