pour un certain nombre d'autres maladies. Initialement, il s'agissait uniquement
d'anomalies au niveau de la région codante, comme dans la maladie de Huntington.
Toutefois, on a également identifié une huitaine d'affections provoquées par des
extensions de ce type de répétitions dans des régions non codantes. Comme exemples,
citons la dystrophie myotonique et certaines formes d'ataxie spinale cervicale. Il va
de soi que, lorsque la modification touche une région non codante, le mécanisme
pathologique est tout différent.»
répétition par rapport à d'autres facteurs de
risque génétique déjà connus pour les formes
familiales et non héréditaires de SLA et de
DFT?
trophique (SLA), on admet que 5-10% des patients présen-
tent une hérédité familiale. Dans le cas de la démence fron-
to-temporale (DFT), 40-50% des patients auraient des anté-
cédents familiaux. La composante génétique est probable-
ment beaucoup plus importante en cas de DFT que de SLA.
Jusqu'à présent, en ce qui concerne la SLA, on connaissait
trois anomalies géniques, responsables de 20-25% de toutes
anomalie génétique au niveau du chromosome 21, dans le gène codant pour la super-
oxyde dismutase cuivre/zinc (SOD1). Selon la plupart des sources, 15-20% des
formes familiales de SLA, ainsi qu'une petite fraction de la forme sporadique lors de
laquelle les antécédents familiaux sont négatifs, sont provoqués par des mutations au
niveau du gène SOD1. Plus récemment, deux autres anomalies géniques encore plus