duit par une diplégie faciale, des troubles
de la motricité linguale et buccale avec
une dysphagie et un bavage fréquent (3).
Ce tableau clinique a été initialement
décrit en 1926 par Foix, Chavany et Ma-
rie, comme un syndrome acquis de di-
plégie fascio-pharyngo-glosso-mastica-
toire secondaire à un infarctus bilatéral
de l'opercule rolandique. Il comporte,
dans sa forme typique, une diplégie fa-
ciale, une dysarthrie avec une voix na-
sonnée, un syndrome pseudobulbaire,
un retard mental léger à sévère, et une
épilepsie.
Dans les polymicrogyries périsylviennes
bilatérales congénitales, le retard mental
et l'épilepsie sont rapportés chez près de
85% des patients, avec une sévérité va-
riable. Les crises débutent dans l'enfance
entre 4 et 12 ans, avec des sémiologies
polymorphes comportant des absences
atypiques, des crises tonico-cloniques et
parfois des crises atoniques.
Le pattern EEG consiste en des décharges
de pointes-ondes prédominant dans les
régions centro-pariétales, s'activant dans
le sommeil.
La réponse au traitement est assez mé-
diocre, avec une pharmaco-résistance
dans plus de la moitié des cas (3).
pond à la forme la moins sévère de poly-
microgyries périsylviennes, dont la pré-
valence est probablement sous-estimée,
car les signes neurologiques sont peu
importants et l'épilepsie débute assez
tardivement, avec un bon contrôle des
crises (4).
physiopathologie
microgyries périsylviennes bilatérales
sont hétérogènes, avec une intrication de
pathologies extrinsèques, dont un
trouble circulatoire pendant le second
trimestre de la grossesse et des anoma-
lies constitutionnelles, aberrations chro-
dromes polymalformatifs et génétiques
responsables de formes familiales.
viennes et une atteinte anoxo-isché-
mique anténatale, consécutive à une
hypotension intra-utérine ou une occlu-
sion vasculaire (artérielle ou veineuse)
survenant au cours de la fin du second
trimestre, a été suggéré par la coïnci-
dence de ces PMG dans des situations
comme les anomalies vasculaires pla-
centaires chez les jumeaux, ou encore
certaines infections intra-utérines. En ef-
fet, la fissure sylvienne primitive (la plus
précoce dans le développement foetal)
se forme pendant le 5
(rolandique), interpariétal, et temporal
supérieur entre la fin du 6
brales moyennes pendant les premiers
stades de la formation des sulci serait à
l'origine de formes sévères de PMG ho-
losylviennes ou plus étendues. En re-
vanche, les formes moins étendues, plu-
tôt pariétales postérieures, seraient liées
à une hypoperfusion plus tardive ou
moins sévère, avec une atteinte isché-
mique plus limitée, à la jonction entre
les territoires de l'artère cérébrale anté-
rieure et moyenne, et produiraient une
PMG (5).
ritoire vasculaire strict, on suppose que la
nérabilité particulière à certains stades du
développement. Plusieurs arguments
plaident en faveur de la vulnérabilité de
ces régions: d'une part, ces régions ven-
tro-latérales se développent plus précoce-
ment que les régions dorso-médianes
(comme celles destinées à former le cor-
tex occipital); d'autre part, les neurones
en migration sont plus vulnérables à une
atteinte anoxo-ischémique que les neu-
rones qui, soit n'ont pas encore migré de
la région périventriculaire, soit ont déjà
atteint le cortex. En outre, l'atteinte
anoxo-ischémique pendant la période de
prolifération cellulaire rendrait compte de
la paucité cellulaire dans les couches du
cortex polymicrogyrique constitué de 4
couches au lieu de 6.
microgyries périsylviennes, ainsi que
leur association à des aberrations chro-
mosomiques, renforcent la conviction
que la physiopathologie de ces polymi-
crogyries est plus complexe, avec pro-
bablement une composante génétique.
Les principales aberrations chromoso-
miques associées aux polymicrogyries
périsylviennes sont les délétions
1p36.3, et 22q11.2, 4q21.21-q22.1,
6q26-qter et 21q22, et la duplication
2p16.1-p23 (6).
dans de rares cas, suggérant une base
moléculaire. Deux loci en Xq28 et en ch
Xq27.2-Xq27.3 ont été impliqués dans
les polymicrogyries (7). En revanche,
seul le gène SRPX2 en Xq22 a été retrou-
vé comme responsable de formes fami-
liales (8). Les autres gènes candidats sont
des gènes exprimés dans le cortex en
développement, en particulier à la fin de
la migration neuronale, ou dans la zone
germinative, pendant la période de neu-
ronogenèse, mais leur identification et
surtout leur implication dans la physio-
pathologie des polymicrogyries périsyl-
viennes est à démontrer.