une over-migration des neurones, qui
rappelle les lissencéphalies de type II ou
pavimenteuse.
Les mutations dans le gène GPR56
rendent compte d'une large majorité de
ces formes typiques. Il s'agit principale-
ment de mutations faux-sens, principale-
ment localisées dans la région codant
pour le domaine extracellulaire de la
protéine, aboutissant probablement à
une perte de fonction.
retrouvées dans des formes de polymi-
crogyries bilatérales atypiques:
ou de la substance blanche;
anormaux ou signes cérébelleux;
polymicrogyries bifrontales, bi-
pariéto-occipitales, généralisées
bilatérales
frontales (Figure 4), bi-pariéto-occipi-
tales, généralisées bilatérales (Figure 5)
sont responsables d'un tableau clinique
éminemment variable, associant un re-
tard mental et une épilepsie souvent
pharmacorésistante et, dans certains cas,
des signes communs aux autres syn-
dromes de polymicrogyries, comme les
paralysies pseudobulbaires ou encore
les mouvements oculaires anormaux. La
sévérité du tableau clinique dépend de
l'étendue et surtout des anomalies asso-
ciées (atteinte de la substance blanche,
atteinte ponto-cérébelleuse).
topographique, il apparaît que les poly-
microgyries sont des pathologies hétéro-
moléculaire. A l'heure actuelle, on ne
sait pas si différents syndromes polymi-
crogyriques peuvent résulter d'un même
mécanisme moléculaire ou si différentes
mutations dans un même gène peuvent
être à l'origine de syndromes polymicro-
gyriques différents (11).
«polymicrogyriques plus»
riques par leur association à d'autres
malformations cérébrales, comme les
hétérotopies nodulaires, ou à un com-
plexe polymalformatif.
nodulaires périventriculaires
(PMG-PVNH)
distingue 2 principaux sous types:
Ces malformations seront décrites dans
le chapitre des hétérotopies nodulaires.
syndromes polymalformatifs
grand nombre de complexes polymalfor-
matifs. On retrouve également l'associa-
bifrontale et périsylvienne, avec un aspect irrégulier du cortex frontal et pariétal
(flèches blanches), une jonction blanc-gris floue, associée à une déformation des sillons.