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Neurone
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Vol 16
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N°9
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2011
thologique, elles sont en rapport avec:
·
une anomalie de l'initiation de la
migration neuronale, où les neu-
rones naissent dans la région péri-
ventriculaire, normalement le té-
lencéphale, mais une partie des
neurones ne migre pas et reste «blo-
quée», alors que les autres migrent
normalement pour former un cortex
en 6 couches; ces anomalies sont à
l'origine d'hétérotopies nodulaires
périventriculaires (Figure 2);
·
une anomalie du processus de mi-
gration neuronale, où les neurones
post-mitotiques quittent la région
périventriculaire, mais ne gagnent
pas correctement la surface piale
pour former le cortex; ces anomalies
sont à l'origine des lissencéphalies
classiques, c'est-à-dire une agyrie
dans la forme la plus sévère, une
pachygyrie dans la forme intermé-
diaire, et des hétérotopies lami-
naires sous-corticales dans la forme
modérée (Figure 2);
·
un trouble de maturation de l'orga-
nisation corticale, qui peut se tra-
duire, dans la forme la plus sévère,
par une inversion complète de l'or-
ganisation des neurones corticaux,
dans le modèle de la souris reeler;
dans ce cas, les neurones en migra-
tion ne traversent pas la préplaque
et s'accumulent selon un pattern
outside-in, sous la préplaque qui est
refoulée vers la zone marginale;
chez l'homme, cette anomalie, mal
connue, serait à l'origine d'une
I. Anomalie de la prolifération/apoptose neuronale et gliale
A. Réduction de la prolifération, ou apoptose excessive, ou réduction de l'apoptose, ou
prolifération excessive, conduisant à une anomalie de la taille du cerveau
1. Microcéphalie avec cortex normal ou fin
2. Microlissencéphalies (MLIS, microcéphalies extrêmes avec cortex épais)
3. Microcéphalies avec polymicrogyries
4. Macrocéphalies
B. Prolifération anormale
1. Non néoplasique
a. Hamartome cortical de la sclérose tubéreuse de Bourneville
b. Dysplasie corticale avec cellules ballonnisées
c. Hémimégalencéphalie
2. Néoplasique avec désorganisation du cortex
a. Tumeurs neuroépithéliales dysembryoplasiques
b. Gangliogliome
c. Gangliocytome
II. Troubles de la migration neuronale
A. Spectre agyrie/pachygyrie/hétérotopies laminaires sous-corticales
1. Lissencéphalie classique
2. Lissencéphalie avec hypoplasie cérébelleuse (LCH a à d)
3. Lissencéphalie avec anomalie du corps calleux
B. Lissencéphalie pavimenteuse/lissencéphalie, dystrophies musculaires congénitales
1. Syndrome de Walker Warburg, mutation POMT, FKRP
2. Syndrome Muscle-Eye-Brain, mutation FKRP, POMGnT1, LARGE
3. Lissencéphalie de Fukuyama, mutation FCMD
C. Hétérotopies
1. Sous-épendymaires (périventriculaires)
2. Sous-corticales (autres que les hétérotopies laminaires)
3. Marginales neuronogliales
III. Troubles de la migration tardive et de l'organisation corticale
A. Polymicrogyrie et schizencéphalie
1. Polymicrogyries unilatérales
a. hémisphérique
b. focale
2. Syndromes de polymicrogyries bilatérales
a. généralisées
b. bi-frontales
c. périsylviennes
d. fronto-pariétales bilatérales
e. parasagittales pariéto-occipitales
f. mésiales bi-occipitales
3. Schizencéphalies (polymicrogyrie avec fente de schizencéphalie)
a. isolées
b. syndromiques, dysplasie septo-optique
4. Polymicrogyrie ou schizencéphalie, partie d'un syndrome polymalformatif
B. Dysplasie corticale avec cellules ballonnisées
C. Microdysgénésies
IV. Non classées
A. Malformations en rapport avec des erreurs innées du métabolisme
1. Maladies énergétiques, déficit en PDH
2. Maladies péroxysomales
B. Autres malformations non classées
Tableau 1: Schéma de classification des malformations corticales (adapté de Barkovich
et al., 2005).
Les anomalies de la
corticogenèse sont à l'origine
d'un dysfonctionnement
cortical majeur, qui engendre
un retard mental parfois
sévère et une épilepsie
souvent pharmacorésistante.