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DOULEUR
348
l
Neurone
·
Vol 16
·
N°9
·
2011
soi est présent de manière fréquente
dans la population générale et n'accroît
le risque de SEP que d'un facteur 1,2. Ce
risque augmente avec le nombre de fac-
teurs de risque héréditaires dont l'indi-
vidu est porteur (21). L'application dia-
gnostique est actuellement évidemment
encore limitée par les facteurs de risque
génétiques non encore connus (22).
Mais même si la totalité des facteurs de
risque de SEP venaient à être connus, le
potentiel diagnostique en resterait limité.
L'avantage de toute intervention chez les
sujets à haut risque devra toujours être
mis en balance avec le fait que la grande
majorité des personnes à haut risque ne
développeront jamais de SEP (17, 23).
Les facteurs de risque génétiques ne
semblent donc pas pour l'heure en me-
sure d'apporter une grande valeur ajou-
tée pour la prédiction ou le diagnostic
individuel(le), par rapport au counseling
tel qu'il est pratiqué actuellement sur
base des données issues d'études épidé-
miologiques, comme les probabilités
statistiques de développer une SEP pour
les individus apparentés à des patients
atteints de SEP.
Il existe à l'heure actuelle différents nou-
veaux traitements pour la SEP, qu'ils
soient déjà sur le marché ou en cours de
développement. Ceux-ci agissent sur dif-
férentes cellules ou voies (pathways) du
système immunitaire, parmi lesquelles
un grand nombre sont mises en avant
dans les études génétiques. Parmi les fac-
teurs de risque génétiques de SEP, deux
désignent directement une cible de trai-
tements déjà existants: à savoir le récep-
teur alpha de l'interleukine-2 pour le
daclizumab et la VCAM-1 pour le natali-
zumab. Ces exemples illustrent le poten-
tiel de transposition des connaissances
génétiques récemment acquises dans de
nouvelles stratégies thérapeutiques.
Le médecin traitant est actuellement
confronté à un choix entre différents
nouveaux traitements, qui présentent
chacun une efficacité et un profil d'inno-
cuité spécifiques. On s'attend à ce que
les informations obtenues sur base des
facteurs de risque génétiques et de leur
mécanisme d'action soient en mesure
d'offrir un fil conducteur afin d'effectuer
le meilleur choix possible pour chaque
patient (médecine personnalisée), en
tenant compte du pronostic, de la
réponse au traitement et des effets indé-
sirables. Une telle médecine personnali-
sée, basée sur les données génétiques
est déjà pratiquée dans des domaines
tels que le traitement du cancer, et les
premières études dans cette direction
s'annoncent également à l'heure ac-
tuelle dans le domaine de la SEP. (24)
Remerciements
Je remercie le Pr Bénédicte Dubois pour
son examen critique de ce texte ainsi
que tous les membres de la Genetic
Association of Multiple Sclerosis en
Europe et de l'International Multiple
Sclerosis Genetics Consortium pour leur
collaboration à cette étude sur la SEP. La
recherche au sein du Laboratoire de
Neuro-immunologie est rendue possible
grâce au Fonds de recherche exception-
nel de la K.U.Leuven (OT/11/087) pour
la recherche scientifique sur la sclérose
en plaques, à la Société belge de Neuro-
logie, à la Fondation Charcot, au Bayer
Chair on Fundamental Genetic Research
into the Neuroimmunological Aspects of
Multiple Sclerosis et au Biogen Idec
Chair Translational Research in Multiple
Sclerosis ainsi que grâce aux dons de
Teva Pharma Nederland B.V. et du
Rotary Zaventem.
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Nos découvertes mettent
l'accent sur l'importance de
grandes études génétiques
afin de comprendre les
mécanismes biologiques
cruciaux pour de nombreuses
maladies telles que la SEP.