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NOUVEAUTES EN GENETIQUE
344
l
Neurone
·
Vol 16
·
N°9
·
2011
N1615F_2011
Les scientifiques ont trouvé 29 nouveaux facteurs de risque héréditaires pour la
sclérose en plaques. Cette découverte constitue un apport crucial dans la
compréhension de la biologie de cette affection extrêmement importante.
Nombre des facteurs de risque identifiés dans cette étude jouent un rôle dans le
système immunitaire et permettent une meilleure compréhension des mécanismes
immunologiques à la base de cette pathologie.
Une prédisposition héréditaire à la SEP
La sclérose en plaques (SEP) est l'une des affections neurologiques les plus fréquentes
chez les jeunes adultes. On dénombre environ 10.000 personnes atteintes de SEP en
Belgique (1) et 2,5 millions dans le monde. Cette maladie se caractérise par une
inflammation, une démyélinisation et une perte axonale au niveau du système
nerveux central.
Jean-Martin Charcot, qui a décrit pour la première fois cette maladie à l'hôpital de la
Salpêtrière à Paris, suggérait déjà le rôle de facteurs génétiques dans l'étiologie de la
pathologie en se basant sur des historiques familiaux occasionnels. Après une série de
descriptions de cas dans la littérature, Douglas McAlpine fit, lors du 6
e
Congrès Inter-
national de Neurologie à Bruxelles en juillet 1957, un résumé des facteurs hérédi-
taires impliqués dans la SEP, qui semble toujours d'actualité (2). Des études épidé-
miologiques ont en effet démontré de manière convaincante qu'il existe une compo-
sante héréditaire à la SEP (3). Ainsi, 20% des patients souffrant de SEP ont un membre
de leur famille atteint de la maladie. Une analyse systématique des membres des
familles des patients atteints de SEP au cours des années 80-90, notamment dans le
cadre d'une étude belge menée par le Pr Carton, du service de Neurologie de l'UZ
Leuven (4), a démontré que le risque est le plus élevé pour les frères ou les soeurs des
patients atteints de SEP. Ceux-ci présentent un risque environ 10 fois supérieur à celui
de la population générale. Les jumeaux ou les jumelles monozygotes de tels patients
présentent même un risque de 30%. Des études menées chez des demi-frères ou
demi-soeurs élevés ensemble ou non et chez parents par adoption montrent que cette
An Goris
Laboratoire de Neuro-immunologie,
KULeuven
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étude
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Keywords:
multiple sclerosis ­ genetics ­
association
Dans le cas de la SEP, il est extrêmement rare que des familles
présentent plus de 7 membres ou plus de 2 ou 3 générations
successives atteints de la maladie.