zame of weesziekte een ziekte die levens-
bedreigend is en/of leidt tot chronische
invaliditeit, met een prevalentie lager dan 5
op de 10.000. De meeste patiënten kampen
echter met een nog zeldzamere ziekte (1 op
de 100.000 of zelfs zeldzamer). Het wekt
dan ook terecht verbazing dat naar schat-
ting 6 tot 8% van de bevolking getroffen is
door één of meerdere zeldzame ziekten. Op
Europese schaal zijn dit ongeveer 30 mil-
joen patiënten, waarvan 60.000 tot 100.000
in België (2). De verklaring hiervoor is dat
er zoveel zeldzame ziekten zijn er zijn er
tussen 5.000 en 8.000 bekend , de mees-
te van genetische oorsprong (80% van de
gevallen) (3).
thofysiologische onderzoek van deze wees-
ziekten. Dat fenomeen wordt nog versterkt
doordat de symptomen van één bekende
ziekte aanzienlijk kunnen variëren. Een
andere factor die de complexiteit verder
verhoogt, is dat heel wat zeldzame ziekten
dezelfde symptomen veroorzaken als meer
voorkomende ziekten zoals autisme of
epilepsie (4).
is om precies in te schatten hoeveel men-
sen een weesziekte hebben, en waarom
het een uitdaging is voor patiënten om de
juiste diagnose te krijgen. Een betere `ken-
nis en herkenning' van zeldzame ziekten is
voor patiën ten dan ook dringend. Zij dra-
gen immers de pijnlijke gevolgen van een
foute of late diagnose, terwijl de artsen door
het gebrek aan wetenschappelijke ken-
nis machteloos moeten toekijken. Volgens
patiëntenorganisaties (Eurordis.org, RaDi-
Org.be, luss.be) hebben patiënten met
zeldzame ziekten nog méér nodig:
- een snellere diagnose en betere
behandelingsaanpak;
waarmee zowel de behandeling als de
gezondheid van de patiënten verbeterd