strekkers in en buiten de gespecialiseerde
centra", tussen de gezondheidswerkers
en de centra, tussen de centra en de zorg-
instellingen op verschillende niveaus, van
een geïndividualiseerde, lokale aanpak
tot op het internationale niveau. Het rap-
port geeft ook een aansporing om proces-
sen te definiëren waarmee patiënten en
patiëntorganisaties systematisch kunnen
worden opgenomen in het netwerk. Dat
is namelijk belangrijk om informatie over
te dragen, ondersteuning te bieden en het
zorgbeleid mee vorm te geven (6).
op
gauw mogelijk een nauwkeurige inventa-
ris opstellen voor zeldzame ziekten. Een
nationaal register voor zeldzame ziekten
en aparte registers voor specifieke ziek-
ten zouden een kostbaar hulpmiddel zijn,
zowel voor gezondheidswerkers als voor
patiënten. Voor meer diepgaande kennis
over zeldzame ziekten moet de samenwer-
king worden aangemoedigd op nationaal,
Europees en internationaal vlak. Hierbij
moeten alle onderzoeksvelden aan bod
komen, van fundamenteel onderzoek tot
epidemiologisch, translationeel, klinisch
en maatschappelijk onderzoek.
Behalve deze uitdieping is het ook cruciaal
dat de huidige kennis beter verspreid
wordt. Hiervoor suggereert het rapport
dan ook om een webportaal te ontwerpen
met praktische informatie voor patiënten
en zorgverstrekkers. Deze informatie zou
gevalideerd zijn op wetenschappelijk vlak,
maar ook op organisatorisch, financieel
en maatschappelijk vlak. Daarnaast zullen
er links worden verstrekt naar Orphanet
of verschillende patiëntorganisaties. Er is
ook behoefte aan opleidingen over zeld-
zame ziekten voor gezondheidswerkers.
Tot slot kan deze totaalaanpak alleen
slagen als er sprake is van een efficiënte
communicatie naar het grote publiek toe
met betrekking tot zeldzame ziekten en
de betrokken organisaties (7).
handeling en revalidatie is het vierde
sleutelprincipe.
Patiënten met zeldzame ziekten probe-
ren een juiste diagnose te krijgen voor
gepaste zorg. Maar ook wanneer de di-
agnose is gesteld, blijkt het vaak moeilijk
om de reddende behandeling te krijgen
of sommige behandelingen terugbetaald
te krijgen. Daarom heeft het plan een
aantal voorstellen klaar om "de toegang
te verbeteren tot diagnostische tests in
België of in het buitenland, klinische
trials, `compassionate use'-programma's
en noodgeneesmiddelen." Er zijn an-
dere voorstellen voor "een systeem om
vervroegde toegang tot weesgeneesmid-
delen mogelijk te maken, met onder
andere een vervroegde voorlopige terug-
betaling." Andere maatregelen gaan ten
slotte over "het gebruik van grondstof-
fen voor de gebruikte formulering in de
behandeling van zeldzame ziekten, off-
labelgebruik en thuisbehandelingen."
Sommige van deze zaken zijn een Euro-
pese bevoegdheid. Het rapport pleit er
dan ook voor dat onze vertegenwoordi-
gers een actieve rol spelen in de Euro-
pese instellingen (8).
vig prijskaartje aan de aanvaarding en
implementatie van deze maatregelen.
Vooral de oprichting van het Expertise-
centrum en het Verbindingscentranet-
werk, en de maatregelen in verband met
de gelijke toegang zijn duur. Het is dan
ook belangrijk om de resultaten en de
doeltreffendheid van de strategie te kun-
nen monitoren met nieuwe evaluatie- en
meetinstrumenten. Daarnaast vraagt de
eigenlijke implementatie van deze maat-
regelen om een "krachtig platform voor
follow-up en advies, om de Minister van
Sociale Zaken en Volksgezondheid te
kunnen bijstaan en informeren." (9)
zeldzame ziekte een andere diagnose
gekregen, waarvoor 75% onaangepaste
behandelingen kreeg, waaronder
medische (36%), chirurgische (12%) en
psychologische of psychiatrische zorg
(7%).
verantwoordelijk gesteld voor ten minste
één nefast gevolg, waaronder overlijden
(1%), cognitieve, psychosociale of fysieke
stoornissen, de geboorte van een ander
kind met de aandoening, een onaangepaste
levensstijl of -houding, een gebrek aan
vertrouwen in de geneeskunde.
zeldzame ziekte meer dan 5 artsen vóór de
juiste diagnose werd gesteld. Bij 7% liep
dat op tot meer dan 10 artsen.
voor 14% van de Belgische respondenten,
in vergelijking met een Europees
gemiddelde van 54%).
volledige informatie over hun ziekte.
Zo'n 60% van de patiënten kreeg geen
enkele psychologische ondersteuning (een
laag percentage, aangezien 91% van de
respondenten hierop rekende. Toch is dit
cijfer het beste resultaat in de enquête).
genetische ziekte ging. In 67% van de
gevallen werd daarbij ingegaan op de
mogelijkheid dat er andere gevallen in
de familie kunnen zijn. In 36% van de
gevallen kon dankzij een genetische
analyse de diagnose worden gesteld,
of de drager in de familie worden
geïdentificeerd. In totaal vond 30% van de
Belgische families dat de omstandigheden
waarin ze de diagnose te horen kregen,
middelmatig tot onaanvaardbaar waren.
dertig jaar wachten op de juiste diagnose.