lar (MPH) s>n>flamas>; polisitemiya vera (PV), kronik idiyopatik miyelofibrozis (MF), esansiyel trom-
bositemi (ET), kronik eozinofilik lösemi (KEL)/hipereozinofilik sendrom (HES), kronik miyeloid lö-
semi (KML), kronik nötrofilik lösemi ve s>n>fland>r>lamayan MPH'leri içermektedir. KMML hem MDS
hem MPH özellikleri tafl>r. KML ve KMML ilgili detaylar Bölüm 23'de sunulmufltur. Bu bölümde PV,
ET, KEL/HES ve sistemik mastositoz (SM) anlat>lacakt>r.
den art>fl> bask>n olan hücre serisi ile ayr>l>r. Tablo 24.1'de MPH'lerin klinik ve ay>rt edici özellikleri
karfl>laflt>r>lmaktad>r. Farkl> MPH'ler aras>nda overlap (örtüflme) olabilir. Tan>n>n netleflmesi için ba-
zen uzun dönem takip gerekebilir. Periferik yaymas>nda lökoeritroblastik tablo olan, normal eritroid
seri kitlesine sahip ve hafif fibrozis gösteren hiperselüler kemik ili¤i olan hastalar için en do¤ru adlan-
d>rma s>n>fland>r>lamayan MPH'd>r.
ili¤i fibrozisi de Bölüm 34, I.B k>sm>nda "Sitopeni" tart>fl>ld>¤> üzere farkl> etiyolojilere ikincil olabi-
lir.
granülosit koloni sitümüle edici faktör, granülosit-makrofaj koloni sitümüle edici faktör ve in-
terlökin3 reseptörlerine ligand ba¤lanmas> ile fosforile olur. JAK2'nin bu yolla aktivasyonu
sinyal kaskad>n> bafllatarak bu hücrelerde büyüme faktörlerine yan>t olarak proliferasyonu in-
dükler.
1. En s>k gözlenen mutasyon JAK2'nin 617 pozisyonundaki valin yerine fenilalanin (V617F)
lu¤unda sa¤ kalabilmesini ve büyüme faktörlerinin çok düflük konsantrasyonlar> ile kar-
fl>laflt>¤>nda bile artm>fl ço¤alma yetene¤ine sahip olmas>n> sa¤lar. JAK2 V617F mutasyo-
nu PV'de %95, ET veya MF'de %50, s>n>fland>r>lamayan MPH'de %20 ve HES'de %2 ora-
n>nda görülür. Mitotik rekombinasyon nedeniyle PV'deki mutasyonlar>n %40'> homozi-
gottur. Baz> PV hastalar>nda V617F mutasyonu olmadan JAK2'nin ekzon 12'yi içeren mu-
tasyonlar> saptanm>flt>r. Buna ek olarak MF veya ET hastalar>n>n küçük bir k>sm>nda
trombopoietin reseptörü (MPL) kodlayan gende nokta mutasyonlar tan>mlanm>flt>r. Mu-
tasyona u¤ram>fl MPL, trombopoietin yoklu¤unda JAK sinyal yola¤>n> aktive eder.