KAN HÜCRE SAYIM ARTIfiLARI
I. ERn>rlar>n üzerinde k>rm>z> küre say>s>n>n
(RBC) ve hematokritin artmas> olarak tan>mlan>r.Yetiflkin bireylerde normal s>n>rlar afla¤>daki gibi-
dir;
Erkek
Kad>n
Hematokrit
%52
%47
K>rm>z> küre say>s>
5.9x10
6
/
L
5.2x10
6
/
L
K>rm>z> küre kütlesi
36ml/kg
32 ml/kg (veya normal tahmin edilen de¤erin
ortalama %25inden fazlas>)
A. Göreceli eritrositoz azalm>fl plazma hacmi ve normal RBC kütlesi ile karekterizedir. Gö-
receli eritrositozis sebepleri dehidrasyon, diüretikler, yan>klar, kapiller s>zma, azalm>fl onkotik
bas>nc (üçüncü boflluk), hipertansiyon, ve stresdir (Gaisbök sendromu). Gaiböck sendromlu
hastalar>n büyük ço¤unlu¤unda RBC kütlesi normal s>n>rlar>n üstünde ve plazma hacmi nor-
mal s>n>rlar>n alt>na yönelimlidir.
B. Primer eritrositoz eritroid öncüllerinin intrensek defektlerinden kaynaklan>r.
1. Kazan>lm>fl primer eritrositoz (polisitemiya vera (PV)) klonal hastal>kt>r. PV `l>
hastalar>n büyük ço¤unlu¤u kromozom 9p (JAK2 geni) geninde somatik mutasyona sahip-
tir. Eritrositoz serum eritropoetin (EPO) konsantrasyonundan ba¤>ms>z olarak geliflir. Ke-
mik ili¤i elemanlar>n>n kontrolsüz ço¤almas> artm>fl RBC kütlesiyle sonuçlan>r. PV için ta-
n> kriterleri Bölüm 24'de tart>fl>lm>flt>r.
2.
Primer ailesel ve do¤umsal polisitemiler somatik mutasyonlardan ziyade
germline mutasyonlar>n sonucudur.
a. Cuvafl (Chuvash) polisitemi dünyada en s>k görülen do¤umsal polisitemidir ve
endemik olarak bilinen tek polisitemidir. Rusya'n>n Volga nehrinin orta bölgesinde ya-
flayan Cuvafl toplulu¤undan ismini al>r. Oksijen duyarl> yolaklardaki anormallikler so-
nucu oluflan bir durumdur. Von Hippel Lindau (VHL) geninde mutasyonu içerir, oto-
zomal resesif geçifllidir. Normal veya artm>fl EPO seviyesi varl>¤>nda belirgin eritrositoz
görülür.
b. EPO reseptöründe mutasyona ba¤l> primer eritrositoz do¤umsal veya
ailesel olabilir. Otozomal dominant geçifllidir. Eritrosit ço¤almas>nda art>fl, yükselmifl
RBC kütlesi, eritrosit öncüllerinin EPOya afl>r> duyarl>l>¤>, düflük serum EPO seviyesi ve
normal oksijen hemoglobin ayr>flmas>yla karakterize nadir bir bozukluktur.
C. Sekonder eritrositoz dolaflan substratlar taraf>ndan EPO gibi eritrosit öncüllerinin eks-
trensek uyar>lmas> sonucu RBC kütlesinde artmayla iliflkilidir.
1. Uyumlu eritrositoz
a. Kronik hipoksemi EPO üretiminin potent uyar>c>s>d>r. Akci¤er hastal>klar>, sa¤-sol
intrakardiyak flantlar, düflük atmosferik bas>nç (yüksek rak>m), alveolar hipoventilas-
yon (beyin hastal>klar> veya pickwick sendromu) ve portal hipertansiyon hipoksemi ya-
658
34
HEMATOLOJ
Dennis A. Casciato
Çeviri: Dr.