Demir eksikli¤inin yan> s>ra globin zinciri sentezinin kal>tsal
bozukluklar> da dünya genelinde çocuklarda ve eriflkinlerde
mikrositik aneminin önde gelen nedenlerinden birini olufltu-
rurlar. Çeflitli talasemi tiplerinin s>kl>¤> ve a¤>rl>¤> toplumun
>rksal ve etnik arka plan>na ba¤l>d>r. Örne¤in,
-talasemi Af-
rika ve Akdeniz bölgesinde s>k görülürken,
-talasemi ve he-
moglobin E hastal>¤> Güneydo¤u Asya halklar> aras>nda yay-
g>nd>r. Belirli alt topluluklarda talasemiye ikincil geliflen mik-
rositik hipokromik anemilerin s>kl>¤> demir eksikli¤ine ba¤l>
olanlardan daha fazla olabilir.
Talasemi tan>s> normal globin zinciri sentezinin ve zincir
bozukluklar>n>n tan>mlanmas>na yönelik laboratuvar tetkikle-
rinin iyi bilinmesini ve iyi bir klinik de¤erlendirme yap>lma-
s>n> gerektirir. Demir eksikli¤ine ba¤l> mikrositoz talasemiye
ba¤l> olanla kolayca kar>flt>r>labildi¤inden, mikrositozu olan
tüm hastalarda demir incelemelerinin yap>lmas> gerekir. Ay-
r>ca bu iki hastal>k birlikte de bulunabilirler. Genetik dan>fl-
manl>kta zincir sentezi anomalisinin kesin tan>ya kavufltu-
rulmas> da çok önemlidir.
NORMAL GLOB
Globin Tipleri
Hemoglobin molekülünün protein k>sm> olan globin 2
ve
2
-d>fl> globin zincirinden meydana gelen bir tetramerdir
(fiekil 6-1).
-Globin zincirleri 16. kromozomda bulunan ve
birbirleriyle yak>ndan ba¤lant>l> olan 2 gen (
2
ve
1
) taraf>n-
dan kodlan>rlar.
-d>fl> zincirler (, ve ) 11. kromozomda
yer alan bir gen kümesi taraf>ndan kodlan>rlar. Bu çeflitli glo-
bin zincirlerinin çiftler halinde eflleflmesi sonucunda 3 tip he-
TALASEM
6
T
>bbi öyküsü özelliksiz olan 18 yafl>nda bir üniversite
ö¤rencisinde rutin muayenelerin bir parças> olarak al>-
nan tam kan örme¤inde afla¤>daki bulgular saptanm>flt>r:
Tam kan say>m>: Hematokrit - %39/Hemoglobin - 13 g/dL
MCV - 74 fL MCH - 29 pg MCHC - 30 g/dL
RDW-CV - %18
Lökosit say>s> - 7,500/
L
Trombosit say>s> - 180,000/
L
Retikülosit say>m> - %2
Retikülosit indeksi - 1.7
Sorular
· Bu anemi nas>l tan>mlan>r ve s>n>fland>r>l>r?
· Öykü ve tam kan say>m>na göre en olas> tan> hangisidir?
O L G U S U N U M U
·
1. Bölüm