na ba¤l>d>r. Bu, özellikle serbest hemin (sentezinin engellen-
mesine veya y>k>m>n>n h>zlanmas>na ba¤l> olarak) azalmas>n>n
hepatik ALA-sentaz>n önemli ölçüde artmas>na yol açt>¤> ka-
raci¤erdeki porfirin sentezi için geçerlidir. Hem biyosentez
yolunda görev yapan ara enzimlerin herhangi birinin bozuk-
lu¤u da, hem sentezi sürse bile, enzim bozuklu¤unun proksi-
malinde kalan porfirin öncülünün afl>r> miktarda üretilmesine
yol açar.
bulgular deride fotosensitivite ve sinir sisteminin ifllev bozuk-
lu¤udur. Porphyria cutanea tarda (PCT) hastalar>nda genel-
likle yüz ve ellerde vezikülobüllöz erüpsiyonlar; beyaz, plak
benzeri nedbe oluflumu; hiperpigmentasyon; ve yüzde afl>r>
k>llanma gibi fotosensitivite belirtileri görülür. Karaci¤er has-
tal>¤>n>n ve afl>r> demir yüklenmesinin semptom ve belirtileri
de s>kt>r. Eritropoetik protoporfiride (EPP) çocuklukta bafl-
layan ve >fl>¤a maruz kalan yerlerde belirgin kafl>nt>, yanma,
eritem ve anjiyonörotik ödem benzeri fliflliklerle nitelenen, de-
¤iflen derecelerde fotosensitivite görülür. PCT'den farkl> ola-
rak, vezikül oluflumu nadirdir, nedbeleflme ve hirsutizm gö-
rülmez. Nöropatik bulgular daha çok akut intermittan por-
firi (A
tan porfiri hastalar>nda tekrarlayan, a¤>r ve iyi lokalize edile-
meyen kar>n a¤r>s>, periferik ve kranial sinir nöropatileri, nö-
betler ve psikotik epizotlar meydana gelir. A
s>n> sa¤layan bafll>ca incelemelerdir. Porfiri hastalar> de¤erlen-
dirilirken yararlan>lan di¤er laboratuvar incelemeleri: rutin
tam kan say>m> (TKS); serum demiri, toplam demir ba¤lama
kapasitesi (TDBK) ve ferritin düzeyleri; ve karaci¤er fonksiyon
testleridir. Nörolojik hasar bulunan hastalarda elektroensefa-
lografi ve elektromiyografi incelemeleri önemli olabilir.
lenmifltir. Afl>r> porfirin at>l>m> taramas> için en uygun za-
man hastan>n semptomatik oldu¤u zamand>r. Bu özellikle
A
du¤u zaman, hastan>n bir nörolojik kriz deneyimlemekte ol-
du¤u ve özellikle de akut bir kar>n a¤r>s> ata¤>n>n bulundu¤u
zamand>r. EPP ve kurflun zehirlenmesi olan hastalarda proto-
porfirin ölçümleri standart eritrosit çinko protoporfirin tet-
kiki yard>m>yla kolayl>kla yap>labilir. VP hastalar>nda yüksek
porfirin düzeyleri d>flk> tetkiki ile saptan>r.
lenmifltir. Kurflun zehirlenmesi olan hastalar>n periferik kan
yaymalar>nda eritrositlerde belirgin noktalanma ve kemik ili-
¤inde halka sideroblastlar görülür. Tan>, kanda kurflun düze-
yini ölçmek suretiyle kolayl>kla koyulur. PCT aç>s>ndan de-
¤erlendirilen hastalarda serum demir, TDBK ve ferritin dü-
zeyi ölçümlerinin yap>lmas> zorunludur. Bu hastal>¤>n öne
ç>kan belirtisi karaci¤erde afl>r> demir yüklenmesidir. Demir
incelemeleri kuflkuluysa, sirozun a¤>rl>¤>n> ve hepatositlerde-
ki demir birikimini tam olarak de¤erlendirebilmek için kara-
ci¤er biyopsisi yap>lmas> gerekebilir.
s> güç de¤ildir. Yaln>zca 5 ana porfiri formu ve kurflun zehir-