timine neden olan kal>tsal bozukluklar> sonucunda ortaya ç>-
karlar. Fazla üretilen porfirin tipine ba¤l> olarak, hastalarda
a¤>r bir fotosensitivite, sinir hasar>, karaci¤er hastal>¤> ve ane-
mi ortaya ç>kabilir. Bu hastal>klar>n tan>s>, hekimin onlar>n
varl>¤>ndan kuflku duymas>n> ve laboratuvar olanaklar>n> kul-
lanma konusunda yetenekli olmas>n> gerektirir. Kesin tan> ko-
yulmas> önemlidir, çünkü bu bozukluklar>n baz>lar> art>k et-
kili bir flekilde tedavi edilebilmektedir.
dri enzimi olan ALA-sentaz katalize eder. Bu, bir kofaktör ge-
rektiren (bu reaksiyonda piridoksal fosfat [B6 vitamini]) tek
enzimatik ad>md>r.
leri taraf>ndan katalize edilir. Sentez yolunun son üç ad>m>
mitokondriyal enzimlere (koproporfirinojen oksidaz, proto-
porfirinojen oksidaz ve ferroflelataz) ba¤>ml>d>r. Demirin pro-
toporfirin IX'a flelasyonu yeterli demir teminine ba¤>ml>d>r;
demir eksikli¤i olan hastalar>n eritrositlerinde fazla miktarda
protoporfirin birikir.
kar>n a¤r>s>, bafl a¤r>s> ve uykusuzluk yak>nmalar> ol-
de etmektedir. Sigara kullan>m>, alkolizm ve reaktif dep-
resyon öyküsü vard>r. Yaflamsal belirtiler: KB: 165/95
mmHg; Nab>z: 84 vuru/dak.; Solunum say>s>: 16/dak'd>r.
Difletleri grimsi renk alm>fl olan hastada reboundun efllik
etmedi¤i yayg>n bir abdominal hassasiyet ve el bile¤i eks-
tansör kaslar>nda bilateral 2+ zay>fl>k saptanm>flt>r.
MCV - 87 fL MCH - 30 pg MCHC - 31 g/dL
RDW-CV - %12
Lökosit say>s> - 6,500/L
Trombosit say>s> - 160,000/L
Retikülosit indeksi - 1.5-2
hücre, flüpheli noktalanma gösteren seyrek "shift cell".
Lökosit ve trombosit morfolojisi normal.
getirir?
melidir?