rin p>ht>s> oluflur. Protrombin kompleksinin oluflmas> için yü-
zey membran fosfolipidleri ve faktör V gereklidir. Bu unsur-
lardan herhangi birinin eksikli¤i p>ht>laflman>n bozulmas>na
ve kanama e¤ilimine yol açabilir.
s> durumunda hastalar asemptomatik olabilir veya daha belir-
gin bir azalma varsa kolay morarma, burun kanamas> ve me-
norajiden majör mukus membran kanamalar>, hemartroz ve
hematom oluflumu ile seyreden a¤>r hemofili tipinde kanama-
nuncusu yaln>zca faktör düzeyleri %1-2'nin alt>nda olan has-
talarda görülür.
geçen ve a¤>rl>¤> çok de¤iflken olan son derece nadir bir has-
tal>kt>r. Yaln>zca homozigot bireylerde faktör VII düzeyleri
semptomatik kanamaya yol açacak kadar düflüktür (<%15).
Bu hastalar özgün laboratuvar bulgular> (PZ uzamas> ve nor-
mal PTZ) (Tablo 34-1) ve K vitamini replasman>na yan>t ver-
meyen izole faktör VII eksikli¤inin varl>¤> ile kolayca tan>-
n>rlar.
(1:1,000,000 canl> do¤um). Bu faktörlerin hepsi ortak yo-
lun parças> olduklar>ndan, a¤>r eksiklik bulunan hastalarda
hem PZ hem de PTZ uzar. Kal>tsal faktör V eksikli¤i olan
hastalarda, p>ht> oluflumunu destekleyen faktör V-trombo-
sit ifllevi etkileflimi nedeniyle, PFA kapanma zamanlar> da
uzar.
reden hipofibrinojenemi ve afibrinojenemi otozomal resesif
olarak geçen, nadir bozukluklard>r. Afibrinojenemi hastala-
r>nda spontan ve postravmatik kanamalara yol açabilen a¤>r
bir kanama diyatezi bulunur. Kanamalar yaflam>n ilk günle-
rinde bafllayabildi¤inden, bu bozukluk bafllang>çta hemofi-
li ile kar>flabilir. Hipofibrinojenemisi olan hastalarda genel-
likle spontan kanamalar oluflmaz, fakat cerrahi giriflim ve
travmalarda sorunlar yaflanabilir. Plazma fibrinojen düzeyi
50-100 mg/dL'nin alt>nda olan hastalarda a¤>r kanamalar
beklenebilir.
disfibrinojenemi de anormal fibrinojen üretimi söz konu-
sudur. Normal fibrinojen molekülü, üç polipeptid zinciri
(
zincirden sorumlu 3 genin kontrolünde karaci¤erde üreti-
lir. Bu genlerde meydana gelen mutasyonlar fibrinopeptid-
lerin çözünmeyen fibrin oluflturmak üzere gerçeklefltirdik-
leri normal polimerizasyonun bozulmas>na yol açarak dis-
fibrinojenemiye neden olurlar.
mutasyon bildirilmifltir. Bunlar>n ço¤u otozomal dominant
kal>t>mla geçer.
du¤u hastalarda genellikle afl>r> kanamalar görülür. Bu, disfib-
rinojenemi aç>s>ndan homozigot olan az say>da ile için de ge-
çerlidir. Fakat ço¤u disfibrinojenemi hastas> bu özellik aç>s>n-
dan heterozigottur ve p>ht>laflma testleri anormal olmas>na
ra¤men, ço¤unda kanama e¤ilimi bulunmaz. Genel olarak,