background image
G
enetik testler t>bbi karar verme aflamas>nda daha çok yer ald>kça moleküler teflhis ile ilgili bilin-
meyenler de azalmaktad>r ama budefa bunun yerini DNA- RNA bazl> testlerin klinik faydalar>yla ile il-
gili soru iflaretleri almaktad>r. Tüm klinik laboratuar testlerde oldu¤u gibi herhangi bir test istenme-
den önce iyi düflünülerek istenmesi ve klinisyenin testin s>n>rlamalar>n> ve geçersiz oldu¤u durumlar>
anlamas> ile en iyi tan>sal sonuçlar al>n>r. Bu özellikle en az>ndan onkoloji ve nöromusküler hastal>k
gibi alanlarla k>yasland>¤>nda moleküler test için henüz infantil dönemde olan endokrin hastal>klar
alan> için geçerlidir. Tüm bunlar>n ötesinde kifli pozitif veya negatif bir sonucun klinik izlerini gerçek-
ten etkileyip etkilemeyece¤ini ve bu bilginin risklerden fazla fayda getirip getirmeyece¤ini sorgulama-
l>d>r. Biz burada klisyenin en s>k karfl>laflabilece¤i tan>sal tuzaklardan kaç>nmas> ve endokrin genetik
testleri rasyonel olarak kullan>m>na yard>mc> olmak için bir yönerge önermekteyiz.
I. KL
A. Amaç: Genetik test hasta için uygun mudur?
B. Olas>l>k: Muhtemel tan> genetik test istemek için yeterli midir?
C. Uygun test ve ifllem: Hangi test (ve test için kullan>lan metod) en uygundur?
D. Yer: sal yorum deste¤i alan uygun bir
laboratuar var m>?
E. Maliyet/Fayda: Hasta ve topluma olan maliyeti getirdi¤i faydalar> karfl>lar m>?
F. Tuzaklar: Dikkat edilmesi gereken tan>sal tuzaklar> biliyor muyum?
G. Tedbirler: Tan>sal yaklafl>m seçimini veya test tercihini etkileyebilecek legal, düzenleyici ve
etik uygulamalar var m>d>r?
II. AMAÇ
A. Tan>sal kan>t: Ço¤u moleküler genetik testin pozitif prediktif de¤erinin (pozitif test sonucu
olan hastalarda hastal>k olas>l>¤>) negatif prediktif de¤erinden (negatif test sonucu olan hasta-
I
1
Klinik Endokrinoloji için
Temel Bilim
1
KL
LABORATUARI
Jon Nakamoto ve Wayne W. Grogy
Çeviri: Dr. Esranur Ademo¤lu