endokrin Page 16

enetik hastal>klar dört alt guruba ay>r>labilir; 1) sitogenetik bozukluklar (otozomal ve cinsiyet

kromozomu anomalileri), 2) tek gen bozukluklar>, 3) multifaktöriyel bozukluklar ve 4) sporadik ka-
l>tsal hastal>klar.

I. Sk olarak canl> do¤umlar>n %0,7'sinde, ölü do¤umlar>n %5'inde, spon-tan

düflüklerin %50'sinde kromozom anormallikleri görülmektedir. y>s> 46 olup, 22 çift otozom ve XX veya XY konfigürasyonunda seks kromozomu çiftini içerir. Çok
çeflitli sitogenetik bozukluklar tarif edilmifltir. Bunlar>n bir ço¤u endokrin fonksiyon bozukluklar>
ile ba¤lant>l>d>r (Tablo 3.1). Kromozom anormallikleri say>sal, yap>sal, fonksiyonel olabilir ve oto-
zomal veya cinsiyet kromozomlar>n> tutabilir. Kromozom yap>s> farkl> iki veya daha fazla hücre
grubu olan bir birey mozaik olarak adland>r>l>r ve bu durum ço¤unlukla cinsiyet kromozomlar>-
n> etkiler. Uluslararas> sitogenetik adland>rma sistemi (ISCN, 2005) heterojen olarak boyanm>fl
kromozomun say>s>na, koluna (p k>sa kola q uzun kol iflaret eder) bölgesine band>na ve hatta alt
band>na göre kesin olarak tarif edilmesini sa¤lar. Örne¤in, 2pl2 yaz>l>fl>; kromozom say>s> 2, k>sa
kol, bölge 1, bant 2'ye iflaret eder.
A. Bantlama teknikleri. Her bir kromozom boyunca spesifik bir bant deseni elde etmek için

bir çok boyama tekni¤i vard>r. Homolog (çift) kromozomlar>n bant desenleri, kal>t>lm>fl var-
yantlar>n veya polimorfizmin oldu¤u normal popülasyondaki spesifik bölgeler hariç, görünür-
de klinik önemi olmaks>z>n ayn>d>r.
1. Q bantlama. ndan gelifltirilen bu tek-

nikte Q band> ad> verilen de¤iflik yo¤unluklu bölgeler oluflturmak için quinacrine mus-
tard adl> bir flüoresan boya kullan>l>r. Bu teknik h>zl> genotipik cinsiyet belirlemesinde, X-
Y veya X otozom de¤iflim taramas>nda (translokasyon), çok say>da hücreyi de¤erlendi-
rirken cinsiyet kromozomu mozai¤inde Y içeren hücreler oldu¤u düflünüldü¤ünde yard>m-
c>d>r. Bununla birlikte bu amaç için FISH (Flüoresan in situ hibridizasyon.) teknolojisi
(afla¤>ya bak>n>z) Q bantlama tekni¤inin önüne geçmifltir.

2. G bantlama. Tripsin enzimi kullanarak yap>lan kaba ön muameleden sonra Giemsa ile

boyanan kromozomlarda Q band>ndakine benzer flekilde tutarl> bir bant deseni geliflir. G
bantlama tekni¤i daha hassast>r ve Q bantlaman>n yerine geçmifltir. G bantlama
özellikle (a) küçük yap>sal anormallikleri ve marker kromozomlar> ay>rt etmede (belirgin
biçimde normal kromozomun bant desenine uymayanlar) ve (b) yap>sal yeniden düzenlen-
melerin k>r>lma noktalar>n> tan>mlamada yararl>d>r. Koyu renkli boyanan (G-pozitif) bant-
lar, aç>k renkli boyananlardan (G-negatif) genellikle daha az kodlayan bölge (aktif genler)
içerir. Bu nedenle G-negatif bantlardaki küçük yap>sal anormalliklerin fenotipik etkisi ko-
yu renkli bantlardaki anormalliklerden daha belirgin olur.

3. R bantlama. R bantlama genel olarak Giemsa veya flüoresan boya acridine orange kulla-

n>lan bir ters boyama tekni¤idir. G veya Q bantl> kromozomlar>n negatif veya soluk renkli
bölgelerindeki nonhomolog durumlar> aç>kl>¤a kavuflturmada çok yard>mc>d>r.

ENDOKR

Rena Ellen FaIk

Çeviri: Dr. Fatma Dilek Dellal