tivite eksikli¤ine ba¤l> adrenal steroidojenezin otozomal resesif bozukluklar> ailesidir. Sonuç ola-
rak, adrenokortikotropik hormon (ACTH) sekresyonu negatif feedback ile harekete geçirildi¤in-
den adrenal hiperplazi ve afl>r> adrenal steroidler üretir. Bunlar>n ikiside eksik ve bozuk enzimatik
basama¤> gerektirmeyen önceki basamakt>r. Adrenal steroidojenez için gerekli enzimatik basamak-
lar serisini gösteren basit adrenal steroidojenez flemas> fiekil 15.1'de ve onlar> kodlayan genler de
Tablo 15.1'de gösterilmektedir.
cesi ile biyokimyasal anormallik belgelenmifltir. Eksikliklerin her birindeki semptomlar hangi ste-
roidlerin eksik oldu¤una ve hangilerinin afl>r> üretildi¤ine ba¤l>d>r. Serum hormon düzeylerinin öl-
çümü için hassas ve spesifik radyoimmunoassaylerin sunulmas> bu tür bozukluklar>n teflhisini çok
kolaylaflt>rm>flt>r. Serum hormonu belirlemeleri büyük ölçüde, primer teflhis yönetimi olarak, üri-
ner hormon ölçümlerinin yerini alm>flt>r. Üriner hormon ölçümleri teflhisi do¤rulayabilir ve serum
hormon ölçümleri ile birlikte tedaviye cevab> izlemede kullanilebilir. Afl>r> üretilen ve eksik olan
hormonlar>n belirlenmesi ve prekürsör-ürün oran> ile bozuk enzimatik basama¤>n yeri tespit edi-
lir. Enzimatik blo¤a (ürün hormonlar>) distal olan hormon düzeyleri blok (prekürsör hormonlar>)
öncesi fazl> yükselmifl hormonlar>n periferal dönüflümü sonucunda yüksek olabilece¤inden, pre-
kürsör/ürün oranlar>, ürün hormonlar>n>n yan>lt>c> yükselmesinden dolay> yanl>fl teflhis koymamak
aç>s>ndan önemlidir. Klasik (daha a¤>r) bozukluklarda genel olarak bazal hormon düzeyleri diag-
nostik olacak kadar yükselmifltir. Daha hafif, klasik olmayan bozukluklarda, eksikli¤i ortaya ç>kar-
mak için ço¤u kez ACTH stimulasyonuna ihtiyaç duyulmaktad>r. ACTH 1-24 genellikle intravenöz
bolus veya subkütanöz olarak 0.25 mg'l>k (25 U) dozaj olarak verilmektedir, ancak baz> araflt>rma-
c>lar 1 mg'l>k (100 U) dozaj kullanm>fllard>r. ACTH verildikten sonra kan düzeyleri genellikle 60
dakikal>k aral>klarla ölçülmektedir, ancak baz> araflt>rmac>lar teflhise yard>mc> olmas> için 30 daki-
kal>k düzeyleri kullanmaktad>r. Glukokortikoid sonuçlar> afl>r> steroid üretimini bask>lamakta kul-
lan>lmaktad>r. Klinik ve biokimyasal verilerin de¤iflik CAH flekilleri için özeti Tablo 15.2.'de veril-
mektedir.
lesterol esterleri birikimine-ki lipoid adrenal hiperplazi ad> buradan gelmektedir-yol aç-
maktad>r. Pregnenolonun kolesterole dönüflmesi için kolesterolün 20-hidroksilasyon ve
22-hidroksilasyon ile C-20 ile C-22 ba¤>n>n kesilmesi gerekmektedir. Daha önce 20,22-dez-
Maria I. New*
Çeviri: Dr. Mümtaz Tak>r