endokrin Page 15

K>s>m I: Klinik Endokrinoloji için Temel Bilim

TABLO 2.1

Genetik Hormon-Rezistant Durumlardaki Gen Ürünleri

Kromozom
lokasyonu

1p31
1q21.2
2p21

2p21-p16
2q32
3p22-p21.1
3p24.3
3p25

3q21-q24

4q21.2
4q31.1

5p13-p12

5q31
6q25.1
7p14
7p15-p13
7p21-p15
7q11.23-q21.11

8q23
9q34.3

11q13
12q12-q14

12q12-q13

12q13
12q13
12q22-q24.1
12q24.1

12q24.2
13q12.1
14q31
15q25-q26
16p12.2-p12.1

17cen-q21.3
17q11.2

17q11.2
17q12-q22
18p11.2

Gen Ürünü

Leptin reseptörü
Lamin A
LH/CG reseptörü

FSH reseptörü
Nörojenik diferansiasyon 1
PTH/PTHRP reseptörü
Tiroid hormon reseptörü

Peroksizom proliferatör aktive

eden reseptör-

Kalsiyum-sensing reseptör

GnRH reseptörü
Mineralokortikoid reseptörü

GH reseptörü

Glukokortikoid reseptörü
Östrojen reseptörü
GHRH reseptörü
Glukokinaz
CRF reseptörü
Peroksizom proliferatör aktive

eden reseptör-

TRH reseptörü
1-açilgliserol-3-fosfat

O-açiltransferaz

Seipin
Vitamin D reseptörü

Akuaporin-2 reseptörü

ALADIN
AMH reseptörü
Protein-tirozin fosfataz,

nonreseptör-tip, 11

Hepatik nükleer faktör-1

TSH reseptörü
Tip 1 IGF reseptörü
Amilorid-sensitif epitelyal

sodyum kanal>

Hepatik nükleer faktör-1

Transkripsiyon 5b sinyal

transducer ve aktivatörü

Tiroid hormon reseptörü a
CRF reseptörü
ACTH (melanokortin-2)

reseptörü

Genetik hastal>k

Morbid obezite
Parsiyel lipodistrofi
Erkek psödohermafroditizmi/kad>nlarda

primer amenore

"Rezistan over" sendromu
Gençlerin eriflkin bafllang>çl> diyabeti
Blomstrand letal osteokondroplazisi
Dominant-negatif tiroid hormon rezistans>
Parsiyel lipodistrofi

Benign hiperkalsemi (familyal hipokalsiürik

hiperkalsemi)

Hipogonaditropik hipogonadizm
Otozomal dominant tip 1

psödohipoaldosteronizm

Ciddi GH insensitivite sendromu (Laron

cüceli¤i)

Jeneralize kal>tsal kortizol rezistans>
Uzun boy ve osteoporozlu bir erkek
Resesif GH eksikli¤i
Gençlerin eriflkin bafllang>çl> diyabeti

Parsiyel lipodistrofi

Santral hipotiroidizm
Konjenital jeneralize lipodistrofi

Konjenital jeneralize lipodistrofi
Familyal (vitamin-D rezistant) rikets alopesi

ile birlikte

Otozomal resesif nefrojenik diyabetes

insipitus

ACTH insensitivitesi
Persistan mülleryan kanal sendromu
Growth hormon rezistans>
Noonan sendromu

Gençlerin eriflkin bafllang>çl> diyabeti
Gençlerin eriflkin bafllang>çl> diyabeti
Familyal nonguatröz hipotiroidizm
Otozomal resesif tip 1

psödohipoaldosteronizm

Gençlerin eriflkin bafllang>çl> diyabeti
Growth hormon insensitivitesi ve immün

yetmezlik

Familyal glukokortikoid eksikli¤i

(devam ediyor)