rak popülasyonda 500 bireyin 1'inden fazlas>n> etkilemektedir. Substrat> ürüne çevirmede düzen-
leyici ve katalize edici fonksiyonu eksik bir enzimin üretimiyle, DNA'da ki anomali aç>¤a ç>kar. Her
bir DNA anomalisi tek bir farkl> protein ürünü ile sonuçlan>r, baz>lar> tüm enzimatik potansiyeli-
ni kaybetmezken, di¤erleri hiçbirisini koruyamaz ve baz>lar> ise aradad>r. Sonuç klinik tablo, nor-
malden fliddetli etkilenim aras>nda de¤iflir; ilk bahsedilen, mutasyonun en fliddetli ekspresyonunun
a¤>rl>¤>ndan belirgin olarak farkl>l>k gösterir. Klinik hastal>¤>n fliddeti hastan>n, di¤er genetik özel-
likleri ve çevresel flartlar>ndan etkilenmektedir.
A. Kal>t>m. Metabolizman>n do¤umsal kusurlar> genellikle otozomal resesif daha az s>kl>kla cin-
nomdaki mutasyonlara ba¤l> olabilir ve anne taraf>ndan kal>t>labilir. Dominant olarak kal>t>lan
do¤umsal vakalar nadirdir, çünkü ço¤unlukla %50 rezidüel enzimatik aktivite normal fenotipi
sürdürmek için yeterli görünmektedir. Cinsiyete ba¤l> bozukluklar>n baz> kad>n tafl>y>c>lar>,
muhtemelen X kromozom inaktivasyonunun etkisi nedeniyle, anormal biyokimyasal fenotip
eksprese edebilirler. Ço¤u etkilenen bireylerde bafll>ca özellik olarak mental retardasyon ve nö-
rolojik hasar vard>r, ancak özellikle enerji metabolizmas> bozukluklar>nda visseral organlar et-
kilenebilir.
luluklar> ve özellikle enerji oluflumuna zarar veren bozukluklar, akut hastal>¤a yol açarken, ge-
ri kalan gruplardakiler daha sinsidir, organ hasar> daha yavafl ve çok daha sessizdir. Yeni has-
tal>k gruplar> da görülmektedir; bunlar listeye al>nm>flt>r ancak detayl> olarak tart>fl>lmam>flt>r.
Bu tart>flma daha s>k, iyi anlafl>lm>fl ve tedaviye daha yan>tl> olduklar> için, ilk üç kategoriye
Çeviri: Dr. Canan Çiçek Do¤an