molaz ad> verilen P450scc mitokondride yerlefliktir. P450scc eksikli¤i, adrenal bez ve go-
nadlardaki mitokondriyi etkilemektedir ve tüm adrenal ve gonadal steroid s>n>flar>nda ek-
sikli¤e yol açmaktad>r. Görünüflte 15. kromozomun uzun kolunda tek bir P450scc geni var-
Bölüm 15: Konjenital Adrenal Hiperplazi
173
fiekil 15.1. Adrenal steroidogenezin basitlefltirilmifl flemas>. 17
-OH, 17-hidroksilaz; 3-HSD, 3-
hidroksisteroid dehidrogenaz; 21-OH, 21-hidroksilaz; 11
-OH, 11-hidroksilaz.
Kolesterol
Kolesterol
desmolaz
Pregnenolon
17-Hidroksipregnenolon
17-Hidroksiprogesteron
4
-Androstenedion
Dehidroepiandrosteron
Progesteron
11-Deoksikortikosteron
18-Hidroksikortikosteron
Aldosteron
Kortikosteron
11-Deoksikortizol
Testosteron
Dihidrotestosteron
Kortizol
18-OH
11
-OH
11
-OH
3
-HSD
3
-HSD
3
-HSD
21-OH
21-OH
Östradiol
17
-OH
17
-OH
17,20-Liyaz
17,20-Liyaz
TABLO 15.1
Adrenal Steroidojenezin Enzim ve Genleri
Enzimatik
aktivite
Kolesterol desmolaz
(yan-zincir bölünme)
3
-Hidroksisteroid
dehidrogenaz
17
-Hidroksilaz/17,
20-liyaz
21
-Hidroksilaz
11
- Hidroksilaz
Aldosteron sentaz
(kortikosteron
18-metilkortikosteron
oksidaz/liyaz)
Enzim
P450scc
(CYP11A1)
3
HSD (3HSDII)
P450c17 (CYP17)
P450c21
(CYP21A2)
P450c11
(CYP11B1)
P450c18
(CYP11B2)
Sellüler
Lokalizasyon
Mitokondri
Endoplazmik
retikulum
Endoplazmik
retikulum
Endoplazmik
retikulum
Mitokondri
Mitokondri
Kromozomal
Lokalizasyon
15q23-24
1p13.1
10q24.3
6p21.3
8q21-22
8q21-22
Gen
CYP11A1
HSD3B2
CYP17
CYP21A2
CYP11B1
CYP11B2
Levine LS. Congenital adrenal hyperplasia. Pediatr Rev 2000;21:159-170'den adapte edilmifltir