mekle birlikte genetik test klinik kuflku ve biyokimyasal laboratuar testler ile konulan tan>lar-
da ba¤>ms>z bir do¤rulama sa¤lamas> için kullan>fll> olabilir. Bunun nedeni moleküler teknikle-
rin analitik düzeyde kal>t>msal olarak daha afla¤>da olmas> de¤il, spesifik ve hedeflenmifl olma-
s>ndand>r. Sadece mutasyon veya araflt>r>lan gen bölgesini inceler ve durumla ilgili di¤er potan-
siyel moleküler etyolojileri de¤erlendirilmez.
MODY'nin di¤er tiplerine göre pankreatik beta hücre disfonksiyonunda daha >l>ml> bir ilerle-
meyi öngörür.
dece dozu de¤ifltirmeyip, tedavi tercihini de de¤ifltirir. MODY3'teki HNF-1 alfa1 genindeki mu-
tasyonlar HNF-1 beta gen mutasyonunun oldu¤u MODY-5'e göre oral sülfonilüre tedavisine
daha az cevap ile ilgilidir.
yonlar>, referans aral>k s>n>rlamalar>) problemlerden uzaklaflm>fl olur. Hatta tedavi edilmeyen
vakalarda bile tan>n>n kesinleflmesinden kaynaklanan ve flüphelerin ortadan kalkmas> ile ilgili
kesin bir psikososyal kar>n oldu¤unu saptad>k. Sonuçta, hastay> bofl ve de bazen di¤er uzman-
lar taraf>ndan riskli ve daha az spesifik araflt>rmalardan korur.
bulunmamaktad>r, özellikle pediatrik hastalarda. Ancak agresif hastal>kla iliflkili mutasyonun
erken tesbit edilip, erken tedaviye(proflaktik tiroidektomi gibi) olanak tan>yarak yaflam kur-
tar>c> olabilen multiple endocrine neoplasia Tip 2 (MEN-2A, MEN -2B)'li hastalar>n yak>nla-
r>nda yap>lan RET protoonkogen mutasyonu testi gibi istisnalar vard>r. Böyle bir teste karar
verilmesi hastal>¤>n ortaya ç>kt>¤> yafla dayan>r ve bu noktada flu soru gündeme geliyor: Pozi-
tif bir sonuç klinik uygulamay> de¤ifltirir mi? E¤er çocukluk ça¤> boyunca yap>lacak koruyu-
cu bir uygulama yoksa, böyle bir testin hastan>n constent yafla ulaflmas>na kadar ertelenmesi
daha do¤rudur.
kötü NPV sa¤lar. Bu yüzden, daha önceden mevcut olan hastal>k riski çok düflükse, genetik test
daha çok bilgiverici olmayan negatif sonuç verir. Tam tersine, çok düflük bir olas>l>k için elde edi-
len pozitif bir sonucun do¤ru pozitiflikten çok yanl>fl pozitiflik ihtimali daha yüksektir. Test önce-
si hastal>k ihtimalinin hesaplanmas> flunlardan etkilenir:
A. Prevalans: Hastan>n ait oldu¤u popülasyon grubu (etnik grup, yafl, sex)
B. Prezentasyon. Erken bafllang>çl> veya multifokal hastal>klarda oldu¤u gibi belirgin semptom
ni art>r>rken, multigenetik etkilenmifl vakalar daha çok dominant bir hastal>¤> düflündüre-
cektir. Kad>nlara karfl> erkeklerle geçifl X'e ba¤l> veya mitokondriyal bozukluklar> iflaret ede-
bilir. Böyle durumlar aile hikayesi ile ilgili birkaç soruyu içeren detayl> soya¤ac> ile irdele-
nir. Ancak, hat>rlamak laz>m ki birçok klinisyenin bunun için hem zaman> hem de altyap>-