tart>fl>lm>flt>r.
mifltir (ör., prenatal tan>da DNA problar>ndan yaralanma). Özellikle yenido¤an taramas> için
do¤rudur ve ileride tart>fl>lacakt>r.
spesifik klinik özelliklerin varl>¤>n>n ortaya ç>kar>lmas>, yüksek risk alt>nda olan hasta popülas-
yonu tan>narak, belirlenir (Tablo 39.2). Klinik özellikler neonatal kollapstan, klinik iliflkinin
olmad>¤> biyokimyasal bir anomaliye kadar de¤iflir. Semptomlar>n erken bafllang>c> veya yo¤un
metabolik düzensizliklerin daha sonra veya intermittan ortaya ç>k>fl>, h>zl> terapötik müdahale
gerektiren, acil durumlard>r. Do¤umsal kusurlardaki klinik ve laboratuar bulgular> gösteren lis-
tenin incelenmesi, bulgular>n bu gruba özgün olmad>¤>n> aç>kça gösterir. Daha ileri araflt>r>la-
cak hasta seçimi, flu üç kritere dayan>r:
1. Yeterli aç>klamas> olmadan devam eden tek bir bulgu veya semptom
2. Bilinen baflka sebeplerin efllik etmedi¤i çeflitli klinik bulgular
3. Ak>lc> ve aflamal> de¤erlendirmeyi tümüyle uygulanamaz hale getiren, do¤umsal bir kusur-
tir. Rutin testler en küçük hastanelerde bile tümüyle mevcutken, do¤umdal kusurlar> çal>fl-
mak için baz> özelleflmifl testler bazen üçüncü basamak merkezlerde, daha s>k olarak baz>
ticari klinik laboratuarlarda bulunmaktad>r. En s>k kullan>lan özelleflmifl çal>flmalar plazma
amino asit ve idrarda organik asit analizleridir.
Organik asitler
fiekerler
Sfingolipidozlar
Mukolipidozlar
Ya¤ asidi mobilizasyon ve metabolizmas> bozukluklar>
Glikojen depo hastal>klar>