4. C bantlama. Bu ifllem yap>sal heterokromatinden oluflan sentromer bölgelerini oldu¤u
gibi; Y kromozomunun de¤iflken, parlak fluoresan, uç k>sm>n> da boyar.
5. T bantlama. Kromozomlar>n telomer veya uç bölgelerini boyayan T bantlama tekni¤i ve
aktif çekirdek düzenleme bölgelerini (NOR) gümüfl nitrat kullan>larak boyayan AgNOR
boyama, spesifik yorum problemlerinde rutin iflleme ilave olarak kullan>labilir.
B. Kültür teknikleri. Besiyerindeki de¤ifliklilikler, hücre kültür süresi, hücre döngüsünü sen-
kronize etmek için veya spesifik metabolik süreçleri engellemek için kullan>lan spesifik katk>
maddelerinin sitogenetik de¤erlendirme üzerine büyük etkisi vard>r.
1. Metafaz analizi. Birçok rutin sitogenetik analiz 72-96 saatlik fitohemaglutinin (PHA)
ile uyar>lm>fl periferik kan lenfosit kültürü gerektirir. Mükemmel kalitede metafaz preparas-
yonu, haploid set bafl>na en az 500-550 bant üretmelidir. Daha h>zl> sonuç almak istenirse,
48 saatlik bir lenfosit kültürü veya do¤rudan haz>rlanm>fl kemik ili¤i gerekir. Her iki teknik
te say>sal anormalliklerin belirlenmesi için yeterlidir. Fakat bunlar>n hiçbiri yap>sal anor-
malliklerin belirlenmesi için yeterince duyarl> de¤ildir.
2. Yüksek çözünürlük analizi. Hücre senkronizasyon teknikleri kullanarak ve kültür sü-
resini de¤ifltirerek, daha uzam>fl ve standart preparasyonlardan daha fazla bant> olan, erken
metafaz veya geç profaz kromozomlar> görünür hale getirmek mümkündür. Haploid set ba-
fl>na 800 bant veren bu teknik oldukça hassas olmas>na ra¤men yüksek çözünürlük analizi,
yap>sal eksikliklerin oldu¤u veya benzerli¤in bulunmad>¤> durumlar veya çok küçük yap>-
sal de¤iflikliklerin görüldü¤ü bir tan> için ayr>lmal>d>r (bak Bölüm I.B.3).
3. Dier teknikler. Endokrinolo¤a afla¤>daki teknikler yard>mc> olur.
a. K>r>lma çal>flmalar>, kültürün klastojene maruz b>rak>lmas> ve çok say>da hücrenin k>-
r>lma ve yeniden düzenlenme yönünden de¤erlendirmesi
b. <çinde folik asit inhibitörleri veya kromozomlarda k>r>lgan yerleri ortaya ç>karan baflka
maddeler olan hücre kültürü. Klinikte genifl bir uygulamas> yoktur.
c. Den veya di¤er kat> dokular>n kültürü, özellikle cinsiyet kromozomlar>ndaki anormal-
liklerin de¤erlendirilmesine yard>mc>d>r.
K>s>m I: Klinik Endokrinoloji için Temel Bilim
32
TABLO 3.1
Kromozom Bozukluklar>nda Endokrin Anormallikler.
Kromozom Bozukluu
a
Down sendromu
Turner sendromu (45, X ve varyantlar>)
Klinefelter sendromu (XXY ve varyantlar>)
Trizomi 13
Trizomi 18
Triploidi
del (4p)-WoIf-Hirschhorn sendromu
del (18p)
del (7qll.23)-Williams sendromu
del (11pl3)-Aniridia-Wilms tümör ba¤lant>s>
del (15q11ql3)-Prader-Willi sendromu
b
del (22qll.2)-VCFS
a
Birçok nadir k>smi trizomi veya monozomiler, genital anomali olsun veya olmas>n hipogonadizm ile iliflkilidir.
b
Prader-Willi syndrome anneye ait UPDI5 ve bu bölgedeki metilasyon defektinden de kaynaklan>r. del, delesyon.
Endokrin anormallik
Hipogonadizm, hiper- veya hipotiroidizm
Hipogonadizm, hipotiroidizm, diabetes mellitus
Hipogonadizm, diabetes mellitus
Hipopituitarizm, hipogonadizm,
Nadiren tiroid veya adrenal hipoplazi
Adrenal hipoplazi
Hipogonadizm
Holoproensefali, hipopituitarizm
Çocuklukta hiperkalsemi
Belirsiz genitalia, gonadoblastoma
Hipogonadizm, diabetes mellitus
DiGeorge dizisi