bulunabilir. Pediatrik pitüiter hormon bozukluklar>, alt> majör hormondan bir veya daha fazlas>n> içe-
rebilir: ön hipofizden büyüme hormonu (GH), tiroid uyar>c> hormon (TSH), adrenokortikotropik hor-
mon (ACTH), luteinizan hormon (LH), folikül uyar>c> hormon (FSH), prolaktin (PRL) ve arka hipo-
fizden antidiüretik hormon (ADH). PRL vakalar> d>fl>nda sekresyon eksikli¤i, afl>r> sekresyondan daha
s>k görülür.
2. Etyoloji: artm>fl genetik neden ve sendrom iliflkisi oran>.
3. Klinik prezantasyon: Anormal büyüme ve seksüel geliflim üzerine özel vurgu.
4. Teflhis: çocuklar için farkl> test prosedürleri, farmakolojik test ajanlar> için a¤>rl>k bazl> doz kulla-
le eksiklik fleklinde veya di¤er pitüiter hormonlar>n eksiklikleri ile beraber olur. Pediatrik popülasyon-
da GH eksikli¤inin prevalans> 3500'de 1 kifli olarak tahmin edilmektedir. Muhtemelen TSH, ikinci en
s>k eksikli¤i görülen pediatrik pitüiter hormon olup, GH eksikli¤i vakalar>n>n yaklafl>k üçte birinde gö-
rülürken, izole eksikli¤i nadirdir. Di¤er ön hipofiz hormonlar>n>n (ACTH, LH, FSH ve PRL) eksiklik-
leri genellikle di¤er hormon eksiklikleri ile birliktedir. Panhipopitüiterizm genellikle çoklu ön hi-
pofiz hormon eksikli¤ini ifade eder. ADH eksikli¤i veya santral diabetes insipitus (D<)'un tahmin edi-
len toplam popülasyon prevalans> 1/25000dir.
yopatik GH eksikli¤idir.
listesi afla¤>da verilmifltir.
1. Pitüiter morfogenez ile alakal> genler ve a¤>rl>kl> olarak transkripsiyon faktörlerini kodla-
Çeviri: Dr. Yusuf Bozkufl