embriyoojiyi anlamaya yard>mc> olacak benzer hastalardan elde edilmifl güncel verilerle aileyi de içe-
ren bir tak>m çal>flmas> olarak yap>lmal>d>r. Klinisyenlerin çocuklar>n iç ve d>fl genital anotomisini ta-
n>mlarken ve belirsizli¤in sebeplerini izah ederken oluflan endifleyi de en aza indirecek do¤ru yaklafl>-
ma ihtiyaçlar> vard>r. Cinsiyet tayini çocu¤un karyotipi, üreme potansiyeli ve çocu¤un seksüel farkl>-
laflmadaki moleküler temellerinin eflzamanl> olarak de¤erlendirilmesi ile yap>labilir.
ve geliflim seyrinin seks kromozom genlerinden baflka faktörlerden etkilenebilece¤ini göster-
mifltir. Defektler kromozom seviyesinde (örn. XX/XY mosaizmi) ya da haritalanm>fl seks kro-
mozom ya da otozomlar>n bir ya da fazla geninde olabilir veya çevresel faktörleri yans>tabilir.
Cinsiyet farkl>laflmas> gonadal çizgi farkl>laflana kadar bafllamaz. Bu dokular bir çift farkl>laflma-
m>fl çölemik epitel ve mezenflime prolifere olur. Erken gonadda sex kord ad> da verilen yap>sal
de¤ifliklikler fertilizasyon sonras> 4. haftada bafllar. Primordiyal germ hücreleri (bu hücreler
ovum ya da sperme dönüflür) dorsal mezenter boyunca yolk sactan gonadal çizgilere do¤ru göç
eder (6 hafta).
den fazla tipte gonad geliflebilir. Seksüel farkl>laflman>n ovotestiküler bozuklu¤una örnek