endokrin Page 91

na giren otoantikorlar oldu¤u bildirilmifltir. Kesin tan> genellikle, AIRE geninin direk sekansla-
mas> ile konur, lar, Yahudiler ve Finlileri içeren birçok ve farkl> toplumlarda spesifik mu-
tasyon s>kl>¤> artm>flt>r. Kronik kandidiyazis a¤>z içi yass> hücreli karsinomaya dönebilir ve ek-
todermal de¤iflikliklerin göstergeleri aras>nda hipoplazik difl minesi ve çukurlaflm>fl distrofik
t>rnaklar mevcuttur.

C. (IPEX): Ay-

n> zamanda XPID sendromu olarak bilinir ve yenido¤anlarda a¤>r otoimmünite ile görülür, s>k-
l>kla a¤>r enteropati iliflkili ölüme yol açar. Nedeni, X'e ba¤l> flekilde kal>t>lan, FOXP3 gen mu-
tasyonudur. FOXP3 geni düzenleyici T lenfositlerin önemli bölümünün geliflimi için gerekli
olan bir transkripsiyon faktörünü kodlar. Bu düzenleyici T lenfositlerin yoklu¤unda, beta-hüc-
re y>k>m> ve anti-adac>k antikor (ör; GAD65 otoantikorlar>) varl>¤>yla geliflen neonatal diyabe-
ti de içeren çoklu otoimmün bozukluklar geliflir. Kemik ili¤i transplantasyonu kay>p düzenle-
yici T lenfositleri yerine koyabilir ve bu ölümcül bozuklukta göz önünde bulundurulmas> ge-
reken önemli bir seçenektir.

D. Anti-insülin reseptör antikor sendromu: Tip B anti-insülin rezistans> olarak da bili-

nir. Bu sendrom, belirgin insülin direnci, hiperglisemi ve akantosis nigricans ile karakterizedir.
Hastalar>n yaklafl>k üçte birinde, lupus eritematosus gibi di¤er otoimmün bozukluklar vard>r.
Paradoksal olarak, anti-insülin reseptör antikorlar>, parsiyel agonist etkiyle hipoglisemi epizod-
lar>na da neden olabilir.

E. Polinöropati, organomegali, endokrinopati, M protein ve deri deifliklikleri

(POEMS Sendrom): Bu sendrom, a¤>r duyusal-motor polinöropati, organomegali (karaci-
¤er, dalak ve lenf nodlar>), endokrinopati, plazma hücre diskrazisine ikincil monoklonal anti-
kor üretimiyle oluflan kemik lezyonlar> ve deri de¤ifliklikleri (hiperpigmentasyon, hipertriko-
zis, sklerozis ve Raynaud fenomeni) ile karakterizedir. Endokrinopatiler erkeklerde impotans
ve jinekomastiye yol açan hiperöstrojenizm (hastalar>n %79'unda), amenore (hastalar>n %70-
100'ünde), primer hipotiroidi (hastalar>n %16's>nda) ve diabetes mellitusu (hastalar>n %16's>n-
da, %32'sinde bozulmufl glikoz tolerans> ile) içerir. Hastal>k bafllang>c> yetiflkinliktedir (dör-
düncü veya beflinci dekad). Hastal>k erkeklerde ve Japonlarda daha s>k görülür. Sendromda
VEGF düzeylerinin artt>¤>na ve plazmositom tedavisiyle yan>t al>nd>¤>na dair kan>tlar ve ayr>ca
kemoterapi sonras> otolog periferal kök hücre nakline yan>t al>nd>¤>na dair yay>nlar da vard>r.

F. Timik Tümörler. Timomalar hastalar>n yaklafl>k %40'>nda otoimmün hastal>klar ile iliflkili-

dir. En s>k görülen otoimmün hastal>klar miyasteni gravis, k>rm>z> hücre aplazisi ve hipogam-
maglobülinemidir. S>k olmayarak, tip 1A diyabet, Addison hastal>¤>, otoimmün tiroid hastal>¤>
ve stiff-man sendromu da bildirilmifltir.

K>s>m X: Klinik Endokrinolojide Özel Konular

782

TABLO 57.1

Akrabalarda Bulunan klar

Hastal>k

Hipotiroidizm
Hipertiroidizm
Pernisiyöz anemi

Adrenal yetmezlik
Testiküler yetmezlik
Overyen yetmezlik

Diabetes mellitus

Belirti ve semptomlar

Kilo al>m>, yüksek kan bas>nc>, üflüme
Kilo kayb>, d>flar> ç>km>fl gözler, s>cak ve anksiyöz hissetme
Düflük kan say>m>, ince hareketlerde ve dengede sorunlar fleklinde sinir

yetersizli¤i

Deri renginde koyulaflma, kilo kayb>, bafl dönmesi, bulant>, güçsüzlük
Seksüel ilgide azalma, infertilite
Seksüel ilgide azalma, infertilite, s>cak basmas>, menstrüel periyodlar>n

azalmas>/yoklu¤u

fl>, susama hissi ve idrar s>kl>¤>nda artma