liktir. Okul ça¤> çocuklar>n>n yaklafl>k %0.25'nde de-
vaml> bir mikroskobik hematüri vard>r. Yetiflkinlerde
hematüri prevalans> yaflla birlikte artar ve kad>nlarda
daha fazlad>r. Hematürinin nedenleri ve dolay>s>yla ta-
n> çal>flmalar> yaflla de¤iflir. Glomerüler bozukluklar
pediatrik hematüri vakalar>n>n ço¤undan sorumludur.
40 yafl ve üzerindeki kiflilerde idrar yolu maligniteleri
hematürinin önemli bir nedenidir.
d>r ve familyal hematürinin gerçek prevalans> düflün-
dü¤ümüzden de yüksektir.
baflvuran çocuklar>n önemli bir bölümünden sorumlu-
dur.
hastalar>n %40-70'inin tan>s>d>r.
den oldu¤u ilerleyici bir nefropatidir. Bazal membran-
sonucunda glomerüler, kohlea ve gözün bazal mem-
bran>nda yap>sal ve fonksiyonel ciddi defektler meyda-
na gelir.
ti üzerinde:
COL4A6, X kromozomu- organize olmufltur. Her bir
gen çifti içinde a 5'-5' fleklinde biçimlenmifl, uzunlu-
¤u de¤iflen düzenleyici etki alanlar>na ayr>lm>flt>r.
memeli bazal memebran>nda tespit edilmifltir:
fakat matür GBM'>n küçük bir parças>d>r. GBM'da
kollajen türlerinden tip IV kollajen bask>nd>r. Korti
organ> bazal membran>nda ve oküler bazal membra-
n>nda
membran>nda (dTBM) ve toplay>c> tübül bazal mem-
bran>nda (cTBM) bulunur.
yüksek oranda sentezlenir.
dromlu kiflilerin yaklafl>k %80'inde hastal>k X'e ba¤l>
geçer ve
hastal>kl> kiflilerin yaklafl>k %15'inden sorumludur.
Son olarak Alport sendromlu kiflilerin yaklafl>k %5'in-
de
Tip IV kollajen
COL4A5 mutasyonlar> vard>r.
Glomerüler bazal membranda (GBM) karakteris-
tik olarak kal>nlaflma ve lamelizasyon vard>r.
Yüksek s>kl>kta sensorinöral iflitme kayb>.
Anterior lentikonus veya perimaküler retinal be-
neklenme.
Alport Sendromu ve
Çeviri: Dr. Özlem Tiryaki, Dr. Celalettin Usalan