bilir. V
sektir. AL amiloidozu ayr>ca daha eski literatürde pri-
mer amiloidoz olarak bilinmektedir. K>salt>lm>fl bir
monoklonal a¤>r zincir, nadiren amiloide (AH amiloi-
di olarak bilinir) neden olabilir.
t>msal Amiloidozda fibriller mutant proteinden olufl-
maktad>r (örn., Fibrinojen alfa zinciri). Bunlar uygun
immünohistolojik biyopsi doku çal>flmalar> ile saptana-
bilir (bkz. afla¤>da). Monoklonal LC'ler dokuda birikebi-
lece¤inden ve baflka bir hastal>¤a yol açabilece¤inden
(bkz. monoklonal immünoglobulin birikimi hastal>¤>),
amiloidin karakteristik morfolojik özelliklerini olufltur-
mak üzere ek bir faktörün gerekli oldu¤u aç>kt>r. LC'ler,
LC'lerin dokuya sal>nan ve dokuda biriken preamiloid
fragmanlara metabolize edildi¤i makrofajlar taraf>ndan
fagositize edilmelidir. Böbreklerde ana birikme yeri glo-
merüllerdir; arteriyoller, arterler, interstisyum ve tübü-
ler bazal membranlar daha az derecede etkilenirler.
yaklafl>k %10-15'inde geliflen AL amiloidoz ile iliflki-
lendirilebilir. Ço¤u AL amiloidoz olgusu MM ile ilifl-
kili de¤ildir, bu olgular daha çok MGUS ile iliflkili
olarak veya "primer" bozukluk olarak geliflmektedir.
Hastalar>n büyük ço¤unlu¤unun serumunda veya id-
rar>nda serbest LC'lerin monoklonal bir paraproteini
saptanabilir. Yafll> hastalarda s>kl>kla (%5-10) MGUS
olabilece¤inden, serum protein elektroforezinde küçük
bir paraprotein yükselmesinin önemini afl>r> yorumla-
ma konusunda dikkatli olmak gerekir.
ler. Bozukluk erkek ve kad>nlarda eflit flekilde geliflmek-
tedir, ancak 40 yafl>n alt>ndaki kiflilerde oldukça düflük
oranda görülmektedir. Amiloid birikiminin bölgesine
veya bölgelerine ba¤l> olan klinik manifestasyonlar bü-
yük farkl>l>klar gösterebilir. En yayg>n olanlar> kardiyak
[restriktif kardiyomiyopati kaynakl> kalp yetmezli¤i, at-
riyoventriküler (AV) nodal hastal>k veya "pseudoen-
farkt" ya da EKG'de düflük voltajl> paternler], renal (nef-
rotik sendrom, semptomatik proteinüri, böbrek yetmez-
li¤i), dil (makroglossi), gastrointestinal (malabsorpsiyon,
hareket bozukluklar>), periferal sinir [duyusal ("stocking
and glove") ve motor nöropatiler, karpal tünel sendro-
mu], otonomik sinir (ortostatik hipotansiyon, impotans,
gastroparezi), deri (papüller, nodüller, purpura, mini-
mum travma ile ekimozlar), eklemler (omuz kufla¤>nda
poliartrit) ve koagülasyondur (kanama ile Faktör IX ve
X yetersizli¤i). Makroglossi, AL amiloidoz için neredey-
se patognomoniktir. 40 yafl üzeri olan ve aç>klanamayan
proteinüri (nefrotik sendrom dahil), noniskemik kalp
yetmezli¤i, periferal nöropati veya hepatomegali tablosu
sergileyen hastalarda her zaman AL amiloidozdan flüphe-
lenilmelidir. Hipertansiyon ve hematürinin renal amilo-
idozda yayg>n olmad>¤> söylenmektedir, ancak böbrek
yetmezli¤i ortaya ç>kt>¤>nda ciddi hipertansiyon ve ami-
loidin mesane tutulumu nedeniyle normomorfik hema-
türi görülebilir. Böbrek tutulumu esasen bazen çok yük-
sek düzeylerde (>20 g/gün) olabilen ve protein yetersiz-
li¤i, fliddetli ödem ve hacimde azalma sorunlar>na yol
açan proteinüri ile bafllar
böbrek bozukluklar>.
re-2002. Amyloid 2002,9:197.
glomerülonefrit (
s>n>fland>rma ve nomenklatür.
proteini
Multipl miyelom
Multipl miyelom
hafif zinciri
IgG a¤>r zinciri