lipid katabolizma bozuklu¤udur. Bu enzimatik defekt
GL-3'ün ve bunun iliflkili oldu¤u vücudun her taraf>n-
da bulunan endotelyal, epitelyal, peritelyal ve düz kas
hücrelerinin lizozomlar>nda terminal
neticelenir. Klasik tutulum özelli¤i gösteren erkekler-
de (bunlar
golipid depolanmas> bu hastal>¤>n anjiyokeratoma, ak-
roparestezi ve hipohidrozisi içeren bafll>ca klinik belir-
tilerinden sorumludur. Yafl>n ilerlemesi ile, progressif
vasküler glikosfingolipid birikimi böbrek yetmezli¤i-
ne, kardiak ve serebrovasküler hastal>klara ve erken
ölüme yol açar. Birleflik Devletler ile Avrupa diyaliz ve
transplantasyon kay>tlar> klasik tutulum gösteren er-
keklerin ço¤unun 35 ile 45 yafllar> aras>nda böbrek
yetmezli¤ine girdi¤ini göstermektedir. Renal trans-
plantasyon ve diyalizdeki geliflmelerden önce, bir seri-
de klasik olarak tutulum gösteren erkeklerde ortalama
ölüm yafl> 41 olarak verilmifltir. Klasik Fabry hastal>-
¤>n>n insidans> yaklafl>k 40.000-60.000 erkekte 1 ola-
rak tahmin edilmektedir.
ma, hipohidrozis veya korneal ve lentiküler lezyonlar gi-
bi Fabry hastal>¤>n>n klasik belirtilerini göstermedi¤i
belirtilmifltir (Tablo 48-1). Yaflam>n 5. ve 8. dekatlar>
aras>nda kendisini gösteren kardiak varyantlarda ise sol
ventrikül hipertrofisi, mitral yetmezli¤i ve/veya kardi-
yomiyopati ve kendi yafl grubu için normal renal fonk-
siyona sahip hafif veya orta derecede proteinüri vard>r.
Rezidüel
da da Fabry hastal>¤>n>n klasik bafll>ca belirtileri görül-
mez; ancak, böbrek yetmezli¤i ile sonlan>r. Etyolojisi
bilinmeyen son dönem böbrek yetmezlikli (SDBY) has-
talar>n taranmas>nda bir k>s>m hastada mutasyon pozitif
Fabry hastal>¤> saptanm>flt>r. Geç bafllang>çl> fenotip in-
sidans> 4000 erkekte 1 olarak tahmin edilmektedir.
keklerdeki kadar ciddi olabilen de¤iflken Fabry hasta-
l>¤> semptomlar>na sahip olabilirler. Heterozigot ka-
d>nlar genellikle erkeklerden çok daha az ciddi tutu-
lum gösterirler ve semptomlar> erkeklerde görülen
yafllardan daha ileri yafllarda ortaya ç>kabilir.
du¤u da gösterilmifltir (Tedavi bölümüne bak>n>z).
Erkekler
Plazma ve/veya lökosit
%1'den daha az, geç-bafllang>ç varyant>nda
ise normal ortalama aktivite %1'den daha
fazla).
Anjiyokeratomlar, akroparastezi, hipohidrozis,
mezli¤i, kardiak hastal>k ve serebrovasküler
hastal>k varl>¤>.
zeyde olacak flekilde de¤iflkenlik gösterir.
nen erkeklerdeki semptomlar kadar ciddi de
olabilir.
Çeviri: Dr. Mansur Kayatafl