1499
Bölüm 32
W
ILLIAM
C. W
ARNER,
J
R.
Ç
EV
D
R.
H
AKAN
fi
ENARAN
Nöromuskuler Hastal>klar
Genel tedavi
yaklafl>mlar>
................................
1500
K>r>klar................................................
1500
Ortezler ..............................................
1500
Oturma sistemleri ............................
1500
Kas hastal>¤>n>n sinir
hastal>¤>ndan
ayr>m>
..........................................
1501
Hematolojik çal>flmalar> ..................
1501
Elektromyografik çal>flmalar ..........
1501
Kas doku biyopsisi............................
1501
Musküler distrofi
............................
1504
Duchenne musküler
distrofi..........................................
1504
Fizik muayene ......................................
1504
Medikal tedavi......................................
1504
Ortopedik tedavi ..................................
1504
Musküler distrofinin di¤er
çeflitleri ........................................
1510
Becker musküler distrofi ......................
1510
Emery-Dreifuss musküler distrofi ......
1511
Limb-Girdle distrofi ............................
1511
Fasioskapulohumeral musküler
distrofi ..........................................
1511
Infantil fasyoskapulohumeral
musküler distrofi ..........................
1512
Do¤umsal distrofiler ........................
1513
Myotonik distrofi ..............................
1513
Herediter motor ve sensori
nöropatiler
..................................
1514
Charcot-Marie-Tooth hastal>¤>
(peroneal muskuler atrofi)........
1514
Kavovarus ayak deformitesi ................
1514
Kalça displazisi ....................................
1519
Omurga deformiteleri ..........................
1519
Charcot-Marie-Tooth benzeri
hastal>klar....................................
1519
Friedreich ataksi ................................
1520
Spinal musküler atrofi......................
1520
Çocuklarda nöromuskuler hastal>klar, omurilik, periferik si-
nirler, sinir-kas bileflkesi ve kaslar> ilgilendirir. Do¤ru tan>,
tedavide çok önemlidir, çünkü çocuk felci veya serebral pal-
siye ba¤l> deformitelerin tedavisi herediter nöromuskuler
hastal>klar> için uygun olmayabilir. Tan> için, klinik hikaye,
ayr>nt>l> aile hikayesi, fizik bak>, laboratuar testleri (serum
enzim çal>flmas>, özellikle kreatin kinaz ve adolaz serum dü-
zeyleri), genetik testler, elektromiyografi, sinir iletim h>zlar>
ve kas ve sinir biyopsisi gerekir. Serumda kreatin kinaz en-
zim düzeyleri genellikle yüksektir, ancak bu yükseklik baz>
distrofik kas hastal>klar>nda (örn., duchenne muskuler dis-
trofi) dramatik olarak normal düzeyin 50-100 kat>na kadar
ç>karkan konjenital miyopati veya spinal muskuler atrofi
hastalar>nda normal düzeyin 2 kat>na kadar ç>kabilir.
Kesin tan> için kas veya sinir biyopsisi, veya her ikisi ge-
rekir. Biyopsi örne¤i, hastal>ktan etkilenmifl ancak çal>flmaya
devam eden kas dokusundan (genellikle deltoid, vastus late-
ralis veya gastroknemius) al>nmal>d>r. Örnek doku kas ten-
don bileflkesinden al>nmamal>d>r, çünkü normal fibroz septa-
lar patolojik fibrozis ile kar>flabilir. Örnekler 10 mm boyunda,
3 mm derinli¤inde al>nmal> ve elektron mikroskopi inceleme-
si için gluteraldehit ile fiske edilmelidir. Ifl>k mikroskopisi ile
incelenecek dokular, al>nd>ktan sonra birkaç dakika içinde s>-
v> nitrojen ile dondurulmal>d>r. Örnek doku salin veya for-
malin s>v>lar> içine konulmamal>d>r. Sinir biyopsisi için sural
sinir seçilir. Sural sinir, tibiotalar eklemin hemen proksima-
linde aflil tendonu ile lateral malleol aras>ndan geçer. 3-4 cm
boyunca al>nmal>d>r ve tüm biyopsilerde oldu¤u gibi al>n>r-
ken dokuya zarar verilmemesine dikkat edilmelidir.
Nöromuskuler hastal>klar>n genetik temellerinin anlafl>l-
mas>nda büyük geliflmeler olmufltur. Moleküler biyolojideki
geliflmelerle, anormal genlerin kromozom üzerindeki yerle-
ri tespit edilmekte, tan>mlanmakta ve dizilimi yap>lmaktad>r
(Tablo 32-1). Duchenne ve Becker muskuler distrofi gibi ba-
z> hastal>klarda sadece genlerin yeri, klonlanmas> ve dizilimi
tan>mlanmam>fl ayr>ca hastal>klar>n biyokimyasal temelleri
de anlafl>lm>flt>r. Duchenne ve Becker müsküler distrofiden
sorumlu gen, X kromozomunun Xp21 bölgesinde bulun-