ludur. Distrofin testi (distrofin immunoblot testi), muskuler
distrofi için biyokimyasal test olarak kullan>labilir; ayr>ca
Duchenne muskuler distrofi ile Becker muskuler distrofi
aras>nda ay>r>c> tan>da kullan>l>r.
layarak hastan>n yaflam kalitesinin artmas>n> sa¤lamakt>r.
Gelecekte gen tedavisinin bu hastalarda kesin sonuç verece-
¤ine inan>lsa da, hastalar>n hayat kalitesinin artt>r>lmas> için
ortopedik tedavi her zaman gereklidir. Louis ve ark. hastala-
r>n oturmas>, dik durmas>, bak>m> ve konforunu düzeltmek
amac>yla 12 y>ll>k dönemde ciddi ve çoklu tutulumu olan
hastalarda toplam 34 cerrahi ifllem gerçeklefltirmifltir. Hasta-
lar>n ço¤unda ciddi düzelme gözlenmifl, hiçbir hasta daha
kötü olmam>flt>r. Bleck ciddi tutulumu olan hastalar>n önce-
kurma, günlük yaflam aktivitelerini gerçeklefltirme ve hare-
ket. Bu hedefleri gerçeklefltirmek için ortopedistin rolü, te-
kerlekli sandalyeye transferleri s>ras>nda alt ekstremite kon-
trolünün sa¤lanmas> için gerekli ortezleri yapt>rmak, eklem
kontraktürlerinin engellenmesi ve düzeltilmesi, oturma ve
dik durma pozisyonlar>n>n sa¤lanmas>d>r. Tedavi her hasta
için özgün olmal>d>r. Yap>lacak ifllemin seçimi ve zamanla-
mas>, tutulumun ciddiyetine, hastan>n hareket kabiliyetine,
ve doktorun tecrübesine ba¤l>d>r. Bu bölümde cerrahi teda-
viye s>kça ihtiyaç duyulan nöromuskuler hastal>klara de¤i-
nilecektir.
muskuler hastal>klarda k>r>klar s>k görülür. Larson ve Hen-
derson, %44 k>r>¤> bulunan Duchenne muskuler distrofi has-
talar>nda kemik mineral ölçümlerinde ciddi düflüklük belir-
lemifllerdir. K>r>klar>n ço¤u metafiz bölgelerinde deplase ol-
mam>fl k>r>klard>r ve çobuk kaynarlar. Alt ekstremitedeki mi-
nimal deplase k>r>klar k>sa süreli immobilizasyon ile iyilefl-
mekte ve hastan>n erken mobilizasyonu sa¤lanmal>d>r. E¤er
hasta zaten cihaz kullan>yorsa, baca¤>n geniflli¤ine göre cihaz
adapte edilerek hastan>n kademeli yük vermesi sa¤lanabilir.
Deplase diafiz k>r>klar> alç>lama ile tedavi edilebilir veya ge-
rekiyorsa aç>k redüksiyon internal tespit ile erken yük verme
sa¤lan>r. Hasta grubunda k>r>k riskini azaltmak için kullan-
mama osteopenisinin medikal tedavisi yap>lmal>d>r.
bilir. Ortezler spinal deformitenin ilerlemesini yavafllat>r
ama engellemez. Spinal ortezler için polipropilen plastik d>fl
kabu¤un içine yumuflak polietilen kaplama malzemesi kul-
lan>lmal>d>r. Anterior ve posterioru ayr> parçal> total kontak
ortez veya lumbar lordozu verilmifl, önü aç>k torakolumbar
ortez fleklinde yap>labilir. Proksimal kas güçsüzlü¤ü olan
hastalarda diz-ayak bile¤i-ayak ortezi stabilite sa¤layabilir.
Gerekirse diz ve kalça kilitlenerek pelvik halka eklenebilir.
Ayakbile¤i-ayak ortezi ekin ve ekinovarus deformitesini en-
gelleyerek aya¤>n plantigrad basmas>na yard>mc> olur.
ça zor ve yorucudur, bu nedenle sonunda tekerlekli sandal-
yeye ihtiyaç duyarlar. Sandalyenin, elektrikli veya manuel
S>n>fland>rmas>
Konjenital muskuler (AR)
Santral kore hastal>¤> (AD)
Brown RH Jr, Phil D: Dystrophy-associated proteins and the muscular dystrop-
hies, Annu Rev Med 48:457, 1997'den al>nm>flt>r.