turulmufltur. Bu terminolojiye göre, "HLA" k>saltmas>n>
izleyen ilk harf HLA "s>n>f">n> belirtir (HLA-B veya HLA-
D gibi). HLA s>n>f II genlerinde, "s>n>f"> tan>mlayan harfin
yan>na bir harf daha gelir ve bu ikinci harf ilgili genin "ai-
le"sini gösterir (HLA-DR, HLA-DQ, HLA-DP gibi).
"DR" tan>mlamas>, HLA s>n>fland>r>lmas> s>ras>nda "D ile
iliflkili" ("D-related") anlam>nda kullan>lm>fl, daha sonra
tan>mlanan aile "Q", en son tan>mlanan da "P" ile betim-
lenmifltir. Aile harfini izleyen harf, alfa veya beta zinciri
kodlayan ve eksprese olan gene göre s>ras> ile "A" veya "B"
olur (HLA-DPA veya HLA-DRB gibi). Alfa ve beta zincir-
ler için birden fazla kodlay>c> gen söz konusu ise buraya il-
gili alfa veya beta zincirin kaç>nc> genden kodland>¤> yaz>-
l>r (HLA-DPA1, HLA-DRB1 veya HLA-DRB4 gibi). Bu-
raya kadar olan k>s>m bir HLA molekülü (antijeni) için ge-
netik bölgeyi (lokus) tan>mlar.
II için ortakt>r ve HLA tip (alel grubu) ve alt tiplerini (spe-
sifik alel) tan>mlar: lokus tan>m> sonras>nda bir asteriks
("*") iflareti konur ve ikili rakam kombinasyonlar> biçimin-
de alel grubu-tip (HLA-B*27 veya HLA-DR*04 gibi) ve
spesifik alel-alt tip (HLA-B*2701, HLA-B*2702 veya
HLA-DR*0401, HLA-DR*0402 gibi) belirtilir. "HLA-
B27"den HLA-B27 molekülünü kodlayan alel grubu,
"HLA-B2701" veya "HLA-B2702"den, HLA-B27'yi kod-
layan spesifik bir alel (01 ve 02) anlafl>l>r.
son ikisinin farkl> olmas>, ilgili spesifik alellerin ekspresyon
ürünü olan proteinlerde minimum bir aminoasitlik bir fark
oldu¤u anlam>na gelir.
izleyen bir "N" harfi ("Null" veya ekspresyonu olmayan,
"Non-expression") geliyor ise, bu alelin bir ekspresyon ürü-
nü olmad>¤> belirtilmifl olur (HLA-B*5111N veya HLA-
DRB4*0201N gibi). HLA alel tan>mlamas>nda "w" harfi
kullan>lm>fl ise, ilgili alelin henüz çal>fltay ("workshop")
aflamas>nda oldu¤unu, resmi olarak deklare edilmedi¤ini
gösterir (HLA-DRB1*0401'in kesin tan>mlanmas>ndan
önce DR4Dw4 olarak adland>r>lmas> gibi). "L" harfi alelin
düflük düzeyde eksprese ("Low-expresssion") edildi¤ini, "S"
harfi de molekülün hücre yüzeyinde eksprese olmak yerine
sekrete edildi¤ini anlatmak için kullan>l>r. Buna benzer,
baflka harf eklentileri de mevcuttur. Baz> HLA alellerinde
beflinci bir rakam bulunur ve ilgili alelin bir di¤erine göre
sinonim bir nükleotid de¤iflikli¤i ile ay>rt edilebildi¤i be-
lirtilir. Sinonim nükleotid de¤ifliklikleri, nükleotid farkl>-
l>¤> var olan ama eksprese proteinin aminoasit dizgesinde
de¤ifliklik gözlenmeyen nükleotid de¤ifliklikleridir. Örne-
¤in, HLA-A*68011 ve HLA-A*68012 sekans>nda farkl>l>k
bulunan ama kodlad>klar> HLA s>n>f I moleküllerinde ami-
noasit dizgesi ayn> olan alellerdir. Asteriksi izleyen 6. ve 7.
rakamlar intronlarda veya eksonlar>n translasyona u¤rama-
polimorfizm tan>mlamalar> için kullan>l>r. Özetlenen ter-
minolojiyi HLA-DRB1*04011, HLA-DRB1*04012 ve
HLA-DRB1*0402 alel örneklerinde ele alacak olursak,
"HLA-DRB1" lokus tan>mlamas> sekans>n HLA s>n>f II
(D) molekülü, "R" ailesinden oldu¤unu ve beta1 zincir lo-
kusunun söz konusu oldu¤unu anlatmaktad>r.
hepsinin "04" olarak tan>mlanan molekülü kodlad>klar>n>
(ayn> "tip"te), 0401 ve 0402'nin spesifik aleller (farkl> alt-
tipler) oldu¤unu ve 04011 ve 04012'nin ayn> alt-tipte ama
sinonim nükleotid de¤iflikli¤i sergileyen aleller oldu¤unu
anlatmaktad>r (6,10,11). HLA ile iliflkili terminoloji günü-
müzde dijital ortam>n ulafl>labilirli¤ine paralel periyodik
olarak güncellenmektedir. Ayl>k olarak yap>lan güncelle-
meler http://www.anthonynolan.org.uk/research/hlainfor-
maticsgroup/updates/ internet adresinden izlenebilmekte-
dir. HLA s>n>f moleküllerinin alel ve eksprese protein say>-
lar> da sürekli güncellenerek http://www.ebi.ac.uk/
imgt/hla/stats.html adresinde sunulmaktad>r.
yerleflimli, 21.1-21.3 kromozomal bölgeleri üzerinde, 4
mb (megabaz) uzunlu¤a yaklaflan bir komplekstir. Sentro-
merik uçtan telomerik uca do¤ru s>ras> ile HLA s>n>f II,
HLA s>n>f III ve HLA s>n>f I gen bloklar> bulunur. HLA s>-
n>f II gen bölgesinde hücre yüzeyinde eksprese olan alfa ve
beta zincir genlerinin (klasik veya HLA s>n>f IIa) yan> s>ra
klasik-olmayan (HLA s>n>f IIb) MHC genleri olarak adlan-
d>r>lan genler yer al>r. Klasik HLA s>n>f II genleri telome-
re do¤ru HLA-DP, -DQ ve -DR olarak konumlan>r. Bir
k>sm> psödogen olmakla beraber, hem alfa hem beta zincir-
leri kodlayan birden fazla gen söz konusudur. Alelik çeflit-
lilik ve polimorfizm beta zincirini kodlayan genlerde daha
yüksektir. HLA-DRB1 ilgili s>n>f>n en polimorfik genidir
(6). Klasik-olmayan (HLA s>n>f IIb) MHC genleri aras>nda
ise s>n>f II moleküllerine peptid aktar>m>nda rol alan yap>-
lar (DMA ve DMB), sitoplazmada antijen ifllenmesinde gö-
rev alan proteazomun alt birimleri ("Low molecular mass
polypeptide", LMP-2 ve LMP-7), ifllenmifl sitoplazmik
peptidlerin endoplazmik retikuluma kontrollü geçiflinde
görev yapan proteinler ("Transporter associated with anti-
gen processing", TAP-1 ve TAP-2) ve MHC molekülleri
ile peptidleri buluflturma ifllevi gören Tapasin ("TAP Bin-
ding Protein", TAPBP) kodlanmaktad>r. HLA s>n>f III gen
bölgesi yap>sal olarak s>n>f I ve s>n>f II genleri ile ayn> böl-
gede bulunmas>na ra¤men, ifllevsel farkl>l>¤a sahiptir. HLA