lomber kifoskolyoz, displastik pelvis, ve genifllemifl ve k>-
salm>fl uzun tübüler kemikler de bu hastalarda izlenen ti-
pik radyolojik bulgulard>r. MPS I (Hurler sendromu) ve
MPS IV'e (Morquio sendromu) sahip hastalar genellikle di-
¤er tiplere k>yasla daha fliddetli etkilenirler.
tik düzeltici tedavileri içerir; servikal omurga instabilitesi-
nin füzyonu ve spinal e¤riliklerin ve eklem kontraktürleri-
nin konservatif veya cerrahi tedavisi gerekli olabilir.
displazilerindendir; epifizyel kemikleflmede gecikme ve
ekstremitelerde deformitelerle karakterizedir. Kabaca daha
fliddetli olan Fairbank ve hafif seyreden Ribbing tiplerine
ayr>l>r. MED, otozomal dominant geçifllidir ve psödoakon-
droplazide oldu¤u gibi, kromozom 19 üzerindeki COMP
geninde mutasyonlar bulunmufltur (7). Bunun yan> s>ra, di-
¤er baz> MED olgular>nda tip IX kollajenin alfa-2 liflerin-
de anormallikler saptanm>flt>r; tip IX kollajenin k>k>rda¤>n
adhezyon özellikleri aç>s>ndan önemli oldu¤u düflünülmek-
tedir.
tir ve genellikle asemptomatik seyreder. MED'li çocuklar
ortopedik cerrahlara genellikle geç çocukluk döneminde alt
ekstremite eklemlerinde a¤r>, hareket k>s>tl>l>¤> ve yürüme
bozuklu¤u flikayetleri ile baflvururlar. Koksa vara, genu va-
rum ve genu valgum gibi alt ekstremite aç>sal bozuklukla-
r> da s>k görülür.
rik bir tutulum vard>r; femur bafllar> deforme ve asetabular
örtüm yetersizdir, ayr>ca avasküler nekroz efllik edebilir
(fiekil 198.7) (10). Kalçalarda prematür osteoartrit s>kl>kla
görülür (3). Diz radyografilerinde düzleflmifl femoral kon-
dillerle beraber aç>sal deformiteler izlenir. MED'li hastala-
r>n ayak bileklerinde s>kl>kla valgus dizilimi geliflir.
ay>r>m>nda baz> radyografik bulgular yard>mc> olabilir;
MED'de 1) radyografik de¤ifliklikler simetrik ve oldukça
senkronizedir, 2) asetabulumdaki de¤ifliklikler daha belir-
gindir, ve 3) diz, ayak bilek, omuz ve el bilek gibi çok sa-
y>da eklemde tutulum olabilir (9, 11). E¤er kalçalardaki
hareket tatminkar bir aral>kta ise ve belirgin dejeneratif de-
¤ifliklikler oluflmam>flsa, düzeltici osteotomiler uygulana-
da fliddetli tutulum mevcut. Avasküler nekrozun efllik etti¤i
ovoid femur bafllar>n>n asetabulum taraf>ndan örtümü yeter-
siz. Radyografik olarak femur bafllar>ndaki de¤iflikliklerin si-
metrik ve senkronize oluflu, ayr>ca asetabulumdaki belirgin
tutulum, bilateral Perthes hastal>¤>ndan ay>r>mda önemlidir.