background image
Do¤ufltan görülen ve fetal dönemdeki bozukluklara ba¤l>
oluflan ekstremite yetmezliklerine veya geliflim bozukluk-
lar>na genel anlamda malformasyon, yetersiz veya yanl>fl
oluflum denebilir. Konunun bafllang>c>nda embriyolojiden
k>saca söz etmekte yarar vard>r. yondan 26 gün sonra ekstremite tomurcuklar> oluflmaya
bafllar. Büyüme proksimalden distale do¤ru olur. 36. gün-
de parmaklar oluflmaya bafllar. Fertilizasyondan 8 hafta son-
ra oluflum tamamlan>r. Ayn> zaman sürecinde di¤er major
organ sistemleri de oluflmaya bafllam>flt>r. Kardiak, krani-
ofasial, kas-iskelet ve böbrek sistemleri bu süreçte oluflma-
ya bafllar. Bu da konjenital malformasyonlar>n birden fazla
sistemde ayn> anda görülme olas>l>klar>n> aç>klamaktad>r.
Konjenital anomaliler canl> do¤umlar>n %6-7'de gö-
rülmektedir ve %1 oran>nda çoklu anomaliler ile beraber-
lik gösterir. Ekstremite eksikliklerinin %70'i konjenital-
dir. S>kl>k oran> tutulan ekstremite bölgesine göre farkl>l>k
gösterir. Fletcher, ekstremite eksikli¤i olan 830 hastas>nda
erkek/k>z oran>n> 3:2 olarak bildirmifltir. Bunlar>n %70'de
üst ekstremite, %14'de alt, %16'da ikisinin birlikte tutu-
lum gösterdi¤ini belirtmifltir. Konjenital ekstremite eksik-
liklerinin etiyolojisi incelendi¤inde genetik faktörlerin,
amniyotik bandlar>n, yetersiz ve kötü arteryel beslenme ile
teratojen ilaçlar>n kullan>m>n>n sebepler aras>nda oldu¤u
belirtilmektedir (1,2).
Ekstremitelerin konjenital deformitelerini tan>mlamak
üzere yak>n zamana kadar fokomeli, hemimeli v.b. Latince
isimler kullan>lm>flt>r. Ancak, bunlar hem tan>mlamada ye-
tersiz kalm>fl hem de anlafl>lmada kar>fl>kl>¤a yol açm>flt>r.
Günümüzde, Frantz ve O'Rahilly taraf>ndan ileri sürülen,
embriyolojik ve teratolojik temele dayanan s>n>flaman>n
modifiye edilmifl flekli kullan>lmaktad>r (3). Bu s>n>flama-
ya göre malformasyonlar yedi gruba ayr>lmaktad>r:
1. K>s>mlar>n oluflum yetersizli¤i
2. Farkl>laflma yetersizli¤i
3. Duplikasyon (polidaktili)
4. Afl>r> geliflim (gigantizm)
5. Yetersiz geliflim (hipoplazi)
6
Konjenital konstriktif band sendromu
7. Jeneralize iskelet geliflim defekti.
Bu bölümde üst ve alt ekstremitenin konjenital malfor-
masyonlar> ve ekstremitelerin konjenital eksiklikleri bafl-
l>klar halinde incelenecektir.
3233
199
BÖLÜM
E
KSTREM
K
ONJEN
M
ALFORMASYONLARI
Dr. Alpaslan fienköylü