nülebilir. Ekinovarus, konservatif tedaviye genellikle di-
rençlidir, bu nedenle ço¤u hastada yumuflak doku gevflet-
melerini içeren cerrahi tedavi gerekir.
droplazi, akondroplazi gibi, rizomelik k>sa-ekstremite cü-
celi¤i ile karakterizedir, fakat bunun d>fl>nda ortak yanlar>
yoktur. Hastal>k otozomal dominant geçifllidir; kromozom
19 üzerinde, kondrositleri çevreleyen matriks içindeki bir
glikoproteini (k>k>rdak oligomerik matriks protein-
COMP) kodlad>¤> düflünülen bir gen lokalize edilmifltir
(7); anormal COMP'un birikmesi sonucu bu hastal>¤>n be-
lirgin özelli¤i olan eklem laksitesi geliflir.
mallik ikinci y>la veya daha sonras>na kadar fark edilmeye-
bilir (3). Hafif bir skolyoz d>fl>nda, gövde görünümü genel-
likle normaldir. Kemiksel de¤ifliklikler ve belirgin liga-
mentöz laksiteye ba¤l> olarak dizlerde varus, valgus ve re-
kurvatum deformiteleri geliflebilir.
de genellikle platispondili (oval vertebra korpuslar>), ara s>-
ra, hafif bir skolyoz vard>r. Uzun kemik tutulumu metafiz-
yel geniflleme ve epifizyel düzensizlik ile karakterizedir.
Epifizyel düzensizlik dejeneratif eklem hastal>¤>na yol aça-
bilir.
Lateral fleksiyon-ekstansiyon radyografileri ve gerekti¤in-
de, fleksiyon-ekstansiyon MRG'si çekilmeli ve belirgin
instabilite varl>¤>nda servikal füzyon uygulanmal>d>r. Skol-
yotik e¤rilikler genellikle 25 derecenin alt>ndad>r ve peri-
yodik takip yeterlidir (6). Dizlerdeki aç>sal deformiteler
konservatif tedavi yöntemlerine genellikle cevap vermez,
çok seviyeli osteotomilerle cerrahi olarak düzeltilmeleri ge-
rekir. Diz ve kalça eklemlerinin primer osteoartritinde te-
davi seçene¤i total eklem artroplastisidir.
m>fl glikozaminoglikanlar>n intraselüler birikimine neden
olan spesifik lizozomal enzim eksiklikleri ile karakterize
bir grup kal>tsal metabolik hastal>kt>r. Klinik, radyografik
ve biyokimyasal özelliklere dayan>larak farkl> MPS'lar ta-
n>mlanm>flt>r. Fenotipik farkl>l>klar olmakla beraber,
MPS'lar fasiyel dismorfizm, k>sa boy, kardiak problemler
ve eklem kontraktürleri gibi baz> ortak klinik özellikleri
paylafl>rlar (4).
k>sm>ndaki ç>k>kl>k oldukça belirgin. B-C. Bu çocuktaki cücelik primer olarak gövdenin k>sal>¤>ndan kaynaklanmakta. K>sa boyun,
üst ve alt ekstremite eklemlerinde kontraktürler ve torakolomber kifoskolyoz mukopolisakkaridozlu hastalarda s>k görülen orto-
pedik problemlerdir.