zedir (fiekil 198.12). Üst ekstremite tutulumu nadiren gö-
rülür. Lezyonun histolojik görünümü soliter egzositozla
neredeyse ayn>d>r.
den olur. Lezyonun büyümesi iskelet olgunlaflmas> ile du-
rur, fakat genç yafllarda osteoartrit geliflimi s>kt>r. Trevor
hastal>¤>nda habis transformasyon bildirilmemifltir.
Asemptomatik lezyonlar takip edilir, fakat a¤r>l>, diz hare-
ketlerini k>s>tlayan veya deformiye neden olan intra-artikü-
ler lezyonlar>n eksizyonu gerekir. Eksizyon sonras> nüks
s>kt>r, tekrarlayan lokal eksizyonlar gerekebilir.
gelmesi ile sonuçlanan, genetik geçiflli bir hastal>kt>r. Mul-
tipl k>r>klar> olan bir bebekten, iskelet matürasyonu önce-
si birkaç k>r>k geçirmifl bir çocu¤a kadar de¤iflen fliddette
görülebilir. Klinik varyasyonlar hastal>¤a neden olan mu-
tasyonlardaki farkl>l>klardan kaynaklan>r. O<'ya tip I kolla-
jendeki bir defekt neden olur; tip I kollajen kemik, deri,
tendon, ligament, kornea, sklera ve dentinde bulunur. Tip
I kollajenin, iki alfa-I ve bir alfa-II zincirinden oluflan üçlü
sarmal yap>s> vard>r. Bu zincirlerden birini kodlayan gen-
lerdeki (kromozom 17 üzerindeki COL1A1 geni alfa-I,
kromozom 7 üzerindeki COL1A2 geni alfa-II zincirini
çok say>da s>n>flama ortaya konmufltur; Sillence s>n>flamas>
halen en s>k kullan>lan> olmakla beraber (Tablo 198.3)
(15), Shapiro s>n>flamas> kas-iskelet sistemi aç>s>ndan prog-
nozu tahmin etmede daha yard>mc>d>r (Tablo 198.4) (16).
baz>lar>nda mavi sklera ve difllerde defektif dentin oluflumu
(dentinojenezis imperfekta) görülebilir. Ligamentlerin lak-
sitesi hipermobil eklemlere ve eklem dislokasyonlar>na ne-
den olur. Omurga deformiteleri s>kt>r. Ço¤u çocukta k>r>k-
lara veya mikrok>r>klara ba¤l> uzun kemik deformiteleri
geliflir (fiekil 198.13A).
ralizasyon, kemik dansitometresinde en az %25 azalm>fl
tesbit edilir (3). Osteopenik vertebralar kolayl>kla k>r>la-
rak, düzleflmifl veya bikonkav flekil alabilir. Uzun kemikler
genellikle, kortekslerinin ince, trabeküler paternlerinin ise
sonucu geliflen intra-artiküler egzositoz.
Hafif/orta kemik frajilitesi, deformite hafif
fiiddetli, gittikçe deforme olan tip
Do¤umda neonatal k>r>klar>n efllik etti¤i
Hafif/orta kemik frajilitesi ve uzun
Tip B: dentinojenezis imperfekta (+)
tan> konur
A. Ezilmifl femurlar veya kostalar
B. K>r>klar>n efllik etti¤i normal kemik konturlar>
B. Yürüme sonras> k>r>klar