kemik ve k>k>rdak geliflim ve büyümesinde yayg>n bozuk-
luklarla karakterize bir grup genetik hastal>kt>r. Bugüne
kadar 200'den fazla iskelet displazisi tan>mlanm>flt>r, fakat
bu hastal>klar genel olarak nadir görülür.
de¤iflen derecelerde etkiler. Ayr>ca, yüz yap>lar>nda anormal-
liklere iskelet displazili çocuklarda s>kl>kla rastlan>r. Ekstre-
mitelerin ve gövdenin boyut ve fleklindeki de¤ifliklikler s>k-
l>kla orant>s>z k>sa boy (cücelik) ile beraberdir. Orant>s>z k>sa
boy, iskelet displazilerinin karakteristik bir özelli¤idir ve bu
hastal>klar>n orant>l> k>sa boy oluflumuna neden olan endok-
rin (ör., büyüme hormonu eksikli¤i) veya metabolik (ör., ri-
kets) hastal>klardan ay>rt edilmelerini sa¤lar.
displazileri olarak tan>mlan>r (Tablo 198.1). K>sa-ekstremi-
te displazilerinde, ekstremiteler gövdeye k>yasla orant>s>z
olarak k>sad>r. Tersine, k>sa-gövde displazileri ise ekstremi-
telere k>yasla omurgada daha fazla k>sal>k oluflturur.
Bu hastal>klar önceleri kemik tutulum paternine göre s>n>f-
lan>rken, yeni e¤ilim etiyolojiye göre gruplanmalar>d>r
(Tablo 198.2) (2).
malliklerinin ve efllik eden intrinsik medikal problemlerin
tedavisini içerir.
formudur; orant>s>z k>sa-ekstremite rizomelik displazi ile
karakterizedir. Akondroplazi, otozomal dominant bir has-
tal>kt>r; fibroblast büyüme faktörü reseptör-3 (FGFR3) ge-
nindeki mutasyonlar, büyüme pla¤>n>n proliferatif zonun-
da hücre bölünmesinde retardasyon meydana getirerek has-
tal>¤>n fenotipik özelliklerinin ortaya ç>kmas>na neden
olur. Primer defekt anormal endokondral kemik oluflumu-
K>sa Boy) Durumlar>
Mezomeli; orta segment (önkol, bacak)
Akromeli; distal segment (el, ayak)
Akondroplazi
Hipokondroplazi
Tanatoforik displazi
Diastrofik displazi
Kniest sendromu
Spondiloepifizyel displazi konjenita
Psödoakondroplazi
Multipl epifizyel displazi
Mukolipidozlar
mal, fakat ekstremitelerin proksimal segmentleri k>sad>r (rizo-
melik k>sa-ekstremite cüceli¤i). Frontal ç>k>kl>k, burun keme-
rinde yass>laflma ve yüzün orta k>sm>n>n hipoplazisi, akon-
droplazili çocuklarda görülen tipik yüz özellikleridir.