koksa vara ve multipl eklem kontraktürleri, omurgada ise
atlantoaksiyel instabilite ve konjenital kifoskolyoz s>kt>r
(6). Ekinovarus ve di¤er ayak deformiteleri efllik edebilir.
Karakteristik punktat kalsifikasyonlar do¤umda rad-
yografik olarak gözlemlenir ve hasta 1 yafl civar>na geldi-
¤inde genellikle kaybolur (fiekil 198.8). Tek veya çift taraf-
l> koksa vara deformitesine s>kl>kla asimetrik femur k>sal>-
¤> efllik eder. Konjenital vertebra anomalileri (ör., hemiver-
tebra, blok vertebra) ve bunlar>n neden oldu¤u omurga de-
formiteleri görülebilir.
Rizomelik tipte kondrodisplazi punktataya sahip hasta-
lar genellikle yaflam>n birinci y>l> içerisinde respiratuar
komplikasyonlar veya nöbet-iliflkili bozukluklar nedeni ile
ölürler (4). Bilateral konjenital katarakt ve optik atrofi s>k-
l>¤> kondrodisplazi punktatal> çocuklarda oftalmoloji kon-
sültasyonunu zorunlu k>lar. Renal anormallikler ve konje-
nital kalp hastal>¤> olas>l>¤> dikkatli de¤erlendirme gerek-
tirir.
Kondrodisplazi punktatal> hastalarda görülen spinal
problemler s>kl>kla cerrahi giriflim gerektirir. Atlantoaksi-
yel instabilite belirginse posterior servikal füzyon uygulan-
mal>d>r. Ço¤u hastada, konjenital skolyoz ve kifoz yaflam>n
ilk 1-2 y>l>nda h>zla ilerleyebilir, ve en iyi sonuçlar erken
spinal füzyon ile elde edilir (3). Orta veya fliddetli (>3-4
cm) ekstremite uzunluk farklar> baz> hastalarda ekstremite
uzatma ameliyatlar>n> gerekli k>labilir. Eflitsizlikler epifiz-
yodez ile tedavi edilmez, çünkü kondrodisplazi punktatal>
hastalar>n boylar> zaten üçüncü persentilin alt>ndad>r. Flek-
siyon kontraktürleri genellikle cerrahi tedavi gerektirecek
kadar fliddetli de¤ildir ve fizik tedavi ile düzeltilebilir.
Koksa vara deformitesi ilerlemiflse, proksimal femoral dü-
zeltici osteotomi gerekebilir.
M
ETAF
K
ONDROD
Metafizyel kondrodisplaziler, metafizyel deformite ve fizise
komflu düzensizlik ile karakterize hastal>klard>r. Epifizyel
tutulum çok az veya hiç yoktur. Schmid ve McKusick me-
tafizyel kondrodisplaziler en s>k görülen tiplerdir. Schmid
metafizyel kondrodisplazi, otozomal dominant bir hasta-
l>kt>r, tip X kollajenin alfa-1 zincirini kodlayan gendeki
(COL10A1) bir mutasyonla iliflkilidir (7). Tip X kollajenin
fonksiyonu tam olarak bilinmemektedir. McKusick meta-
fizyel kondrodisplazi ise otozomal resesif bir hastal>kt>r ve
gen defekti kromozom 9 üzerindedir; mitokondrial RNA-
ifllemci endoribonükleaz>n, ribonükleik asit (RNA) kom-
ponentini kodlayan gende (RMRP) mutasyonlar saptan-
m>flt>r.
Schmid Metafizyel Kondrodisplazi
Schmid metafizyel kondrodisplazili çocuklar, do¤umda
normal görünümdedir, ancak 2-3 yafllar>nda tan> al>rlar. Bu
hastalar minimal klinik de¤iflikliklere sahiptir ve eriflkin
boylar> da normalin çok az alt>ndad>r. Bafl ve yüz etkilenmez,
üst ekstremite tutulumu minimaldir, ve omurga da genel-
likle normal görünümdedir. Schmid metafizyel kondrodisp-
lazili çocuklar genellikle bacak a¤r>s>, topallama, dizlerde va-
rus aç>lanmas> veya hafif k>sa boy ile baflvururlar (6).
Radyografik de¤ifliklikler karakteristik olarak uzun ke-
miklerin metafizyel bölgelerinde geniflleme fleklinde ger-
çekleflir. Fizislerde bir miktar geniflleme olur; fakat bu, ra-
flitizmde gözlendi¤i düzeyde de¤ildir. Uzun kemiklerde
k>salma, e¤ilme ve genu varum görülebilir. Omurga rad-
yografileri ise genellikle normaldir.
McKusick Metafizyel Kondrodisplazi
McKusick metafizyel kondrodisplazili çocuklara, 2-3 yaflla-
r>nda tan> konabilir. Bu hastal>¤a sahip çocuklar aç>k-renk-
li, ince saçlara sahiptir; mikroskopik de¤erlendirme, saçla-
r>n çap>n>n normalden daha küçük ve pigmentasyondan
yoksun oldu¤unu gösterir (3).
olarak k>sa eriflkin boy ile sonuçlan>r. Yayg>n ligamentöz
laksite vard>r, hafif genu varum s>kl>kla geliflir. Bu hasta-
larda pektus ekskavatum ve karinatum görülebilir.
McKusick metafizyel kondrodisplazili hastalarda görü-
len atlantoaksiyel instabilite ve torakolomber omurgadaki
baz> hafif de¤ifliklikler klinik aç>dan genellikle önem tafl>-
maz. Metafizyel tutulum daha yayg>nd>r.
3227
BÖLÜM 198
n
Geliflim Evresinde Lokomotor Sistem Patolojileri
fiekil 198.8
Kondrodisplazi punktatal> 3-ayl>k bir hasta. Humerus bafllar>n-
da ve kostalar>n anterior uçlar>ndaki punktat kalfikasyonlar
bu hastal>¤>n karakteristik özelli¤idir.